小儿黏多糖贮积症的症状

Question

我儿子从一岁多点感觉发育就不太正常了，医生说是小儿黏多糖贮积症，这种病都有什么症状？

Answer 1

小儿黏多糖贮积症的早期症状包括面容粗糙、关节僵硬，进展期可能出现肝脾肿大、角膜混浊，终末期可表现为智力障碍、骨骼畸形。

1、面容粗糙

患儿可出现前额突出、鼻梁低平、嘴唇增厚等特征性面容改变，与黏多糖在皮下组织沉积有关。建议家长定期进行面部特征评估。

2、关节僵硬

手指关节渐进性僵硬呈爪形手，膝关节屈曲挛缩常见。家长需注意患儿日常活动能力变化，及时进行康复训练。

3、肝脾肿大

腹部膨隆伴肝脾进行性增大，可能影响消化功能。家长应监测腹部围度变化，避免腹部外伤。

4、智力障碍

神经功能退化导致语言能力丧失、认知功能下降，需家长加强看护并配合特殊教育干预。

建议尽早就诊遗传代谢科，通过酶活性检测和基因诊断明确分型，日常注意预防呼吸道感染并保证营养支持。