唐氏综合征是什么疾病 唐氏综合征的宝宝有什么特征

医路阳光 编辑
博禾医生 | 产科
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关键词: #宝宝 #疾病

唐氏综合征是先天性基因型疾病,发病率高。大多数儿童在出生前死亡,幸存者智力水平低,伴有心脏发育不全和胃肠畸形等疾病。患者的平均预期寿命不足30岁,没有独立的生活能力。唐氏综合征也是发病率高的遗传性疾病。

唐氏综合征的症状

1、外界标志

儿童的面部通常与普通人不同。两只眼睛之间的距离比较宽,鼻梁平整,眼角往上抬,外耳比正常人小,舌头短而肥,往往不能完全闭在嘴里,所以流口水不断流动。身高和头部发育不如普通人,枕骨平坦。皮肤松弛,头发稀疏柔软,骨骼发育严重延迟,长牙比正常儿童晚,牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)短粗,关节非常柔软,可严重弯曲。手掌的三点尖端偏向于身体的远端。

2、精神发育迟缓

该患者的智商低于正常儿童,智商只有20~50左右,两者之间的差距就会增大。儿童运动的发展比正常儿童慢。

3、发育迟缓

身体非常虚弱。相当多的孩子,心脏和其他器官不起作用,免疫力低,容易受到疾病微生物的侵害,白血病的风险比普通人高几十倍。患者活到30岁,经常出现老年痴呆症的症状。

4、性和生育能力

性成熟比较晚。男性患者一生无生育能力,女性患者在青春期可能会有月经,也可能会有后代繁殖。

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