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唐氏综合征是什么
病情描述:
唐氏综合征是什么病
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  • 白玉青 副主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院
    唐氏综合征是21号染色体出现异常所导致的染色体疾病,一般是称之为21-三体综合症,先天愚型,主要是表现会生出一个智力低下的孩子,这个孩子有的比较特殊的面容,多有生长发育比较迟缓,同时也伴有多发畸形。孩子出生时有很快的特殊面容,表现为表情的呆滞,眼裂小,眼距宽,眼睛上斜面部扁平鼻梁低平,外耳小,经常张口伸舌,流口水,头比较小、圆,颈部短一些宽。唐氏综合征是没有特殊的治疗方法的,主要是还是要靠预防,是孕期时要做唐氏筛查。唐氏筛查目前有分为早期唐筛与中期唐筛,在怀孕期间,做NT检查加早唐和中唐筛查,那针对这部分孩子筛出率可以达到90%。
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