唐氏综合征是什么疾病？

Question

有的孩子刚生下来就患有唐氏综合征，唐氏综合征是什么疾病？

Answer 1

唐氏综合征是一种由21号染色体三体引起的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓。

1、遗传因素

95%的病例源于21号染色体不分离，父母染色体核型正常但生殖细胞减数分裂异常导致。可通过孕早期绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。

2、特殊面容

患者具有眼距宽、鼻梁低平、耳位低等典型特征，约半数伴有先天性心脏病，新生儿期需进行心脏超声筛查。

3、智力障碍

智商多在25-50之间，早期干预可改善认知功能。建议在6月龄前开始语言训练、作业疗法等康复治疗。

4、伴发疾病

常合并甲状腺功能减退、白血病等并发症，需定期监测促甲状腺激素和血常规。40岁以上患者阿尔茨海默病发病率显著增高。

建议孕妇在孕11-13周进行NT超声联合血清学筛查，高风险人群需进一步做无创DNA检测或介入性产前诊断。