原发性骨髓纤维化是指什么

关键词: #骨髓
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原发性骨髓纤维化是一种骨髓增生性肿瘤,特征为骨髓纤维组织异常增生导致造血功能衰竭,可能进展为急性白血病。病因涉及基因突变、骨髓微环境异常及炎症因子激活,治疗需根据风险分层选择药物、输血支持或造血干细胞移植。
1.遗传因素
约50%-60%患者存在JAK2、CALR或MPL基因突变,导致造血干细胞异常增殖。JAK2V617F突变最常见,可通过血液基因检测确诊。家族性病例罕见,但建议直系亲属定期监测血常规。
2.环境因素
长期接触苯类化学物质(如汽油、油漆)及电离辐射可能诱发疾病。石油化工从业者需做好防护,每年进行职业病体检。吸烟会加速纤维化进程,确诊后应立即戒烟。
3.病理机制
骨髓中巨核细胞过度释放TGF-β等细胞因子,刺激成纤维细胞沉积胶原纤维。早期表现为脾脏代偿性造血肿大,晚期出现骨髓硬化。确诊需结合骨髓活检显示网状纤维染色MF-2/3级改变。
4.治疗方式
-药物治疗:芦可替尼(JAK抑制剂)改善脾肿大,干扰素-α延缓纤维化,沙利度胺调节免疫。需定期监测血药浓度。