羊水穿刺主要检查什么

羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷等先天性疾病。羊水穿刺的检查项目主要有胎儿染色体核型分析、基因检测、生化指标检测、感染筛查、胎儿成熟度评估。

1、胎儿染色体核型分析

通过羊水细胞培养分析胎儿染色体数目和结构，可诊断唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征等染色体疾病。羊水中脱落的胎儿细胞经实验室培养后，可观察到染色体是否存在非整倍体或结构异常。该检测对高龄孕妇、血清筛查高风险人群尤为重要。

2、基因检测

采用基因测序技术检测羊水中的胎儿DNA，可诊断地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、血友病等单基因遗传病。对于有家族遗传病史的孕妇，基因检测能明确胎儿是否携带致病基因突变。部分罕见病可通过靶向基因panel或全外显子测序进行筛查。

3、生化指标检测

测定羊水中甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶等生化指标，辅助判断胎儿是否存在神经管缺陷或腹壁缺损。甲胎蛋白水平异常升高常见于开放性脊柱裂，乙酰胆碱酯酶活性检测可提高神经管缺陷的诊断准确性。该检测需结合超声检查综合评估。

4、感染筛查

检测羊水中病原体核酸或抗体，诊断胎儿是否感染巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒等。宫内感染可能导致胎儿发育迟缓、听力视力损害或神经系统损伤。对于孕期有感染暴露史或超声提示异常的患者，感染筛查具有重要临床意义。

5、胎儿成熟度评估

通过检测羊水中卵磷脂/鞘磷脂比值、磷脂酰甘油等指标，评估胎儿肺脏及其他器官的发育成熟度。对于需要提前终止妊娠的病例，成熟度检测能指导临床选择最佳分娩时机，降低新生儿呼吸窘迫综合征的发生风险。

羊水穿刺通常在孕16-22周进行，需严格无菌操作并由专业医师执行。术后建议卧床休息24小时，避免剧烈运动和体力劳动，注意观察有无腹痛、阴道流血或流液等异常情况。若出现发热、宫缩等症状需及时就医。日常保持会阴清洁，遵医嘱定期产检，均衡摄入富含优质蛋白和维生素的食物，避免生冷刺激性饮食。