羊水穿刺检查什么的

羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体异常、遗传代谢病和感染性疾病。羊水穿刺能检测唐氏综合征、18三体综合征等染色体疾病，脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等单基因遗传病，以及风疹病毒、巨细胞病毒等宫内感染。

1、染色体疾病

羊水穿刺可提取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，能明确诊断唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等非整倍体异常。这些疾病可能导致智力障碍、多发畸形等问题。检测结果异常时需结合超声检查评估胎儿发育状况，必要时需进行遗传咨询。

2、单基因遗传病

通过羊水细胞DNA检测可诊断脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等单基因遗传病。这类疾病具有家族遗传性，若夫妻双方均为携带者，胎儿患病概率较高。检测需针对特定基因进行靶向测序，阳性结果需由遗传专科医生解读。

3、宫内感染

羊水样本可进行病毒核酸检测或培养，诊断风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体感染。宫内感染可能导致胎儿生长受限、听力视力损害或神经系统损伤。确诊感染后需评估胎儿器官发育情况，部分病例需进行抗病毒治疗。

4、胎儿肺成熟度

通过检测羊水中卵磷脂与鞘磷脂比值可判断胎儿肺成熟度，对计划提前终止妊娠的病例尤为重要。比值过低时胎儿出生后易发生呼吸窘迫综合征，需考虑使用促胎肺成熟药物或延迟分娩。

5、其他生化指标

羊水中的甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶等指标有助于辅助诊断神经管缺陷。异常升高可能提示脊柱裂、无脑儿等畸形，需结合超声检查进一步确认。部分代谢性疾病也可通过羊水酶学检测进行产前诊断。

建议孕妇在孕16-22周进行羊水穿刺检查，术后需卧床休息24小时，避免剧烈活动。穿刺前需完善超声定位、血常规和凝血功能检查，有流产史或子宫畸形的孕妇应谨慎选择。检查结果异常时应及时咨询产科和遗传学专家，根据胎儿具体情况制定后续处理方案。日常需保持均衡营养，避免接触辐射和有毒物质，定期进行产前检查。