非梗阻性肥厚型心肌病是什么病
非梗阻性肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为主要特征，不伴有左心室流出道梗阻。该病主要由基因突变引起，临床表现多样，可从无症状到心力衰竭、心律失常甚至猝死。诊断主要依靠心脏超声、心脏磁共振成像和基因检测。治疗目标为缓解症状、预防并发症，方法包括药物治疗、介入治疗和手术治疗。
一、遗传因素
非梗阻性肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传病，多数病例由编码心肌肌小节蛋白的基因突变导致，例如肌球蛋白结合蛋白C基因和β-肌球蛋白重链基因。这些基因突变会影响心肌细胞的正常结构和功能，导致心肌异常肥厚。有家族史的人群患病风险显著增高，建议进行遗传咨询和基因检测以明确诊断和评估家族成员风险。
二、病理生理
该病的核心病理改变是左心室心肌的非对称性肥厚，最常见于室间隔。肥厚的心肌会导致心室舒张功能受损，心脏充盈受限，同时可能引发心肌缺血。心肌纤维排列紊乱和间质纤维化也是其特征性改变，这些变化增加了发生恶性心律失常的概率。心脏超声可以清晰显示心肌肥厚的程度和部位，是重要的诊断工具。
三、临床症状
患者临床表现差异很大，约半数患者可长期无症状。常见症状包括劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、头晕乏力，严重时可出现晕厥。这些症状主要源于左心室舒张功能不全、心肌缺血以及心律失常。症状的严重程度与心肌肥厚程度不完全平行，部分轻度肥厚患者也可能因严重心律失常而出现明显症状。
四、并发症风险
非梗阻性肥厚型心肌病的主要并发症包括心房颤动、心力衰竭和心源性猝死。心房颤动会显著增加脑卒中风险。心力衰竭多表现为舒张性心力衰竭。心源性猝死是本病最严重的并发症，年轻患者、有猝死家族史、曾有不明原因晕厥或动态心电图显示非持续性室性心动过速者是高危人群。
五、诊断评估
诊断需结合临床表现、家族史和辅助检查。心脏超声是首选检查，可评估心肌肥厚程度、部位及心功能。心脏磁共振成像能更精确显示心肌肥厚和纤维化范围。12导联心电图常有异常表现，如左心室高电压、ST-T改变。对疑似遗传病例应进行基因检测，并对一级亲属进行筛查。
六、治疗管理
治疗需个体化。无症状患者可能仅需定期随访。有症状者首选药物治疗，如β受体阻滞剂美托洛尔片或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂维拉帕米片，以改善舒张功能、控制心率。对药物效果不佳的严重症状患者，可考虑室间隔减容术或酒精室间隔消融术。植入式心律转复除颤器是预防猝死高危患者的主要手段。
确诊非梗阻性肥厚型心肌病后，患者应保持健康生活方式，避免剧烈运动和竞技性体育，限制钠盐摄入，控制体重。定期到心内科随访至关重要，监测病情变化和药物不良反应。出现胸痛加重、呼吸困难或晕厥等情况需立即就医。保持乐观心态，积极配合医生治疗，有助于改善长期预后。
