先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺激素合成不足或作用障碍导致的先天性内分泌疾病，可能与甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体-甲状腺轴异常等因素有关，通常表现为喂养困难、嗜睡、哭声低哑、皮肤干燥、黄疸消退延迟等症状。建议及时就医，在医生指导下进行甲状腺功能检查，确诊后需终身替代治疗。

1、甲状腺发育不良

甲状腺发育不良是先天性甲状腺功能减低症的常见原因，可能与胚胎期甲状腺组织迁移异常有关。患儿可出现面部浮肿、舌体增大、脐疝等症状。治疗需在医生指导下使用左甲状腺素钠片，如优甲乐、雷替斯等药物进行激素替代，并定期监测促甲状腺激素水平。

2、甲状腺激素合成障碍

甲状腺激素合成障碍属于常染色体隐性遗传病，与过氧化物酶、钠碘同向转运体等合成环节缺陷相关。典型表现包括生长发育迟缓、智力低下、肌张力减退。需通过新生儿筛查早期发现，使用左甲状腺素钠口服溶液进行替代治疗，同时避免食用致甲状腺肿食物。

3、中枢性甲减

中枢性甲减由下丘脑或垂体病变导致促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足引起，可能合并其他垂体激素缺乏。患儿多有难治性低血糖、小阴茎、视神经发育异常等表现。治疗需在评估全垂体功能后，联合补充多种激素，如注射用重组人生长激素。

4、暂时性甲减

暂时性甲减常见于母体抗甲状腺药物暴露、碘缺乏或过量等情况，甲状腺功能多在3-6个月自行恢复。临床可见生理性黄疸延长、便秘、体温偏低。需短期使用左甲状腺素钠颗粒，并定期复查甲状腺功能，避免过度治疗。

5、甲状腺激素抵抗

甲状腺激素抵抗综合征由甲状腺激素受体基因突变导致，表现为甲状腺肿大但无典型甲减症状，实验室检查显示甲状腺激素升高伴促甲状腺激素正常或增高。治疗需个体化调整左甲状腺素钠剂量，部分病例需试用三碘甲状腺原氨酸制剂。

确诊先天性甲状腺功能减低症后，家长需严格遵医嘱给药，每日固定时间空腹服用左甲状腺素制剂，避免与豆制品、铁剂同服影响吸收。定期监测身高体重、骨龄及神经发育情况，学龄期每3-6个月复查甲状腺功能。喂养时适当增加膳食纤维预防便秘，注意保暖避免低体温。早期规范治疗可使患儿获得正常生长发育，延误治疗可能导致不可逆智力损害。