新生儿疾病筛查什么
新生儿疾病筛查主要针对先天性代谢异常、内分泌疾病、遗传性疾病等，常见筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等。通过足跟血采集或听力检测进行早期诊断，有助于及时干预。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍，患儿无法正常代谢苯丙氨酸，导致血液中苯丙氨酸浓度升高。若不及时治疗，可能引起智力发育迟缓、癫痫、行为异常等神经系统损害。筛查通过检测足跟血中苯丙氨酸浓度实现，确诊后需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗，并定期监测血苯丙氨酸水平。
2、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是因甲状腺发育不良或激素合成障碍引起的甲状腺激素分泌不足，可导致生长迟缓、智力低下、肌张力减退等症状。筛查通过检测足跟血中促甲状腺激素水平，异常者需进一步检查游离甲状腺素。确诊后需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗，并定期复查甲状腺功能。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种红细胞酶缺陷病，患儿接触氧化性物质后易发生急性溶血性贫血，表现为黄疸、血红蛋白尿、乏力等。筛查通过检测足跟血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，确诊后需避免食用蚕豆及某些药物，急性溶血时需输血及对症治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的类固醇激素代谢异常，常见21-羟化酶缺乏型。患儿可能出现失盐危象、女性男性化、生长加速等表现。筛查通过检测足跟血中17-羟孕酮水平，确诊后需终身服用糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，并定期监测生长发育和激素水平。
5、听力筛查
新生儿听力筛查采用耳声发射或自动听性脑干反应检测，可早期发现感音神经性或传导性听力损失。未通过筛查者需在3个月内完成诊断性听力检查，确诊听力障碍的患儿应在6月龄前开始干预，包括佩戴助听器、人工耳蜗植入及语言康复训练，以减少语言发育迟滞的风险。
新生儿疾病筛查是公共卫生预防体系的重要环节，建议所有新生儿在出生48小时后完成足跟血采集，听力筛查应在出生后至出院前完成。家长需妥善保管筛查报告，按时领取结果并配合复查。对于确诊患儿，应严格遵循医嘱进行治疗和随访，定期评估生长发育状况。日常生活中注意观察新生儿喂养、睡眠、反应能力等变化，发现异常及时就医。母乳喂养期间母亲需保持均衡饮食，避免接触有害物质，为筛查异常患儿提供个性化护理方案。
