地中海贫血需要做哪些化验检查

地中海贫血需通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查和骨髓穿刺等化验检查确诊。

血常规可发现红细胞计数减少、血红蛋白浓度降低及平均红细胞体积减小，典型表现为小细胞低色素性贫血。血红蛋白电泳能区分异常血红蛋白类型，β地中海贫血患者HbA2常升高至3.5-7%，HbF可能增高至1-5%。基因检测是确诊金标准，通过PCR或DNA测序可明确α或β珠蛋白基因突变类型，对遗传咨询至关重要。铁代谢检查包括血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度测定，用于鉴别缺铁性贫血，地中海贫血患者通常显示铁负荷增高。骨髓穿刺在鉴别诊断困难时使用，可见红细胞系增生明显活跃伴成熟停滞。

确诊后患者应避免含铁药物和输血依赖，定期监测血清铁蛋白预防继发性血色病，均衡饮食保证优质蛋白和叶酸摄入，避免剧烈运动加重贫血症状，育龄夫妇需接受遗传咨询和产前诊断。建议每3-6个月复查血常规和铁代谢指标，重度贫血患者需在血液科指导下制定长期治疗方案。