侏儒症隔代遗传吗
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侏儒症可能隔代遗传,但概率较低。侏儒症通常由基因突变或遗传因素引起,主要包括软骨发育不全、生长激素缺乏等类型。若家族中存在显性遗传的致病基因,直系亲属患病风险较高;若为隐性遗传或新发突变,则隔代遗传概率较小。建议有家族史者进行遗传咨询和产前诊断。
显性遗传的侏儒症如软骨发育不全,父母一方患病时子女有50%遗传概率,这类情况可能通过患者子女继续传递至第三代。而隐性遗传类型需父母双方携带致病基因才可能发病,若仅隔代亲属携带单个隐性基因,后代通常不表现症状。部分侏儒症由生长激素受体基因等新发突变导致,这类情况与家族遗传无关。
极少数情况下,X连锁遗传的侏儒症可能表现为隔代遗传。例如低磷性佝偻病,女性携带者可能将致病基因传给儿子导致发病,若女儿为携带者则可能继续传给下一代。某些嵌合型基因突变或表观遗传修饰异常也可能造成家族中间歇性发病现象,但这类机制尚需进一步研究证实。
侏儒症的诊断需结合临床表现、影像学检查和基因检测。对于计划妊娠的高风险家庭,建议通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛查致病基因。日常生活中应关注儿童生长曲线,若身高低于同年龄同性别儿童3个百分位数或年增长不足4厘米,需及时就诊内分泌科或遗传代谢科评估。
温馨提示:医疗科普知识仅供参考,不作诊断依据;无行医资格切勿自行操作,若有不适请到医院就诊
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什么是侏儒症
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侏儒症是遗传病吗
侏儒症可能是遗传病,也可能是其他因素导致的。侏儒症通常由遗传因素、生长激素缺乏、骨骼发育异常等原因引起,建议患者及时就医。
侏儒症的遗传概率高吗
侏儒症的遗传概率与具体类型有关,部分类型遗传概率较高,部分类型遗传概率较低。侏儒症通常由基因突变或遗传因素引起,建议患者及时就医明确具体类型。
引起侏儒症的原因
侏儒症可能由生长激素缺乏、软骨发育不全、特纳综合征、普拉德-威利综合征、慢性肾病等原因引起。侏儒症主要表现为身高显著低于同龄人,可能伴随骨骼畸形、性发育迟缓等症状,需通过医学检查明确病因并针对性治疗。
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侏儒症是什么
侏儒症一般指生长发育障碍导致身材显著矮小的一种疾病,建议及时去医院就诊,遵医嘱采取针对性治疗。
侏儒症的症状有哪些
侏儒症的症状主要有身材矮小、四肢短小、面部特征异常、骨骼发育不良、智力发育迟缓等。侏儒症通常由遗传因素、生长激素缺乏、软骨发育不全等原因引起。
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