原发性癫痫是什么病

原发性癫痫是一种病因未明的慢性脑部疾病，以反复发作的异常放电导致短暂性脑功能障碍为特征，属于神经系统常见病。该病可能与遗传因素、脑内神经递质失衡、离子通道异常等因素有关，临床表现为强直阵挛发作、失神发作、肌阵挛发作等多种形式，需通过脑电图和临床表现综合诊断。

1. 遗传因素

部分原发性癫痫患者存在家族聚集现象，基因检测可发现SCN1A、KCNQ2等离子通道基因突变。这类患者多在儿童期起病，可表现为热性惊厥或全面性强直阵挛发作。治疗需根据发作类型选择丙戊酸钠缓释片、左乙拉西坦片等抗癫痫药物，并定期监测血药浓度。

2. 神经递质异常

γ-氨基丁酸能神经元功能抑制或谷氨酸能神经元过度兴奋可能导致皮层异常放电。这种机制常见于青少年肌阵挛癫痫，特征为晨起后上肢抽动。脑电图显示多棘慢波发放，治疗可选用托吡酯片或拉莫三嗪分散片调节递质平衡。

3. 离子通道病变

钠钾钙离子通道功能障碍可使神经元兴奋性增高，如Dravet综合征患者常因SCN1A基因突变导致难治性癫痫。此类患者需避免使用钠通道阻滞剂，建议联合苯巴比妥片与氯巴占片控制发作，必要时采用生酮饮食辅助治疗。

4. 皮质发育异常

隐匿性皮质发育不良虽未在影像学显现，但可能引起局灶性癫痫发作。症状包括突发意识丧失伴自动症，视频脑电图可见颞区痫样放电。此类患者可尝试奥卡西平片或加巴喷丁胶囊治疗，药物无效时需评估手术切除致痫灶的可能性。

5. 诱发因素

睡眠剥夺、闪光刺激、过度换气等可降低癫痫发作阈值。女性患者经期激素波动可能加重发作，建议记录发作日记识别诱因。预防措施包括规律作息、避免饮酒，发作频繁者可临时增加唑尼沙胺片剂量。

原发性癫痫患者应保持均衡饮食，适当增加富含ω-3脂肪酸的三文鱼、核桃等食物。避免从事高空作业、游泳等高风险活动，外出时随身携带注明病情的医疗卡。建议每3-6个月复查脑电图和肝肾功能，育龄女性需提前与医生讨论抗癫痫药物对妊娠的影响。家属应学习发作时的急救措施，如保持呼吸道通畅、记录发作持续时间等。