胎儿先天畸形怎么治

胎儿先天畸形可通过产前诊断、宫内治疗、出生后手术矫正、药物治疗、康复训练等方式干预。具体方案需结合畸形类型、严重程度及孕周综合评估。

1、产前诊断

通过超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺等技术明确畸形类型。中枢神经系统畸形如脊柱裂可通过孕中期超声筛查，染色体异常需结合绒毛取样或羊水穿刺确诊。诊断后由多学科团队制定个体化处理方案。

2、宫内治疗

部分畸形可进行胎儿宫内手术，如双胎输血综合征的激光治疗、先天性膈疝的气管封堵术。严重泌尿系统梗阻可行膀胱-羊膜腔分流术，需在具备胎儿医学中心的医院实施。

3、手术矫正

出生后需手术的畸形包括先天性心脏病（室间隔缺损修补术）、唇腭裂（整形修复术）、消化道闭锁（肠吻合术）等。复杂心脏畸形可能需分阶段手术，神经管缺陷需在出生后24小时内进行闭合手术。

4、药物治疗

代谢异常如先天性甲状腺功能减退需终身服用左甲状腺素钠片，苯丙酮尿症需特殊配方奶粉及饮食控制。部分先天性心脏病术后需用地高辛口服溶液、呋塞米片等药物维持心功能。

5、康复训练

脑瘫患儿需运动疗法改善肌张力，脊柱裂患者需矫形器辅助行走。听力障碍儿童应早期佩戴助听器并进行语言训练，发育迟缓需认知行为干预。康复需持续至青少年期，家长应定期评估效果。

孕妇应规范补充叶酸预防神经管缺陷，避免接触辐射和致畸药物。确诊畸形后需遗传咨询评估再发风险，产后关注患儿营养支持与心理发育。建议建立由产科、儿科、遗传科等多学科组成的随访体系，定期监测生长发育指标，及时调整治疗方案。