胎儿先天畸形怎么查

胎儿先天畸形可通过超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样、磁共振成像等方式筛查。胎儿先天畸形可能与遗传因素、环境因素、感染因素、药物因素、营养因素等有关。

1、超声检查

超声检查是筛查胎儿先天畸形的常用方法，通过超声波成像观察胎儿结构发育情况。超声检查可分为早期妊娠超声、中期妊娠超声和晚期妊娠超声，不同时期检查重点不同。中期妊娠超声可检测出大部分结构畸形，如神经管缺陷、先天性心脏病等。

2、无创产前基因检测

无创产前基因检测通过采集孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，可筛查染色体异常引起的先天畸形。该方法具有无创性、安全性高的特点，可检测21三体综合征、18三体综合征等染色体疾病。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是在超声引导下抽取羊水进行检测的诊断性检查。羊水中含有胎儿脱落细胞，可用于染色体核型分析、基因检测等，确诊染色体异常和部分单基因病。羊水穿刺存在一定流产风险，需严格掌握适应症。

4、绒毛取样

绒毛取样是通过获取胎盘绒毛组织进行遗传学检查的方法。绒毛取样可在妊娠早期进行，比羊水穿刺更早获得诊断结果。绒毛取样同样存在流产风险，适用于高龄孕妇或有遗传病家族史的孕妇。

5、磁共振成像

磁共振成像可提供胎儿更详细的解剖结构信息，尤其适用于超声检查难以明确的复杂畸形。磁共振成像无辐射，对软组织分辨率高，可用于评估胎儿神经系统、胸部、腹部等部位的畸形。

孕妇应定期进行产前检查，遵医嘱选择合适的筛查方法。保持均衡饮食，避免接触致畸因素，如放射线、有毒化学物质等。发现胎儿异常时应及时咨询专业医生，根据具体情况制定后续处理方案。孕期保持良好心态，避免过度焦虑。