特纳综合征是什么

特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，主要由女性X染色体部分或完全缺失引起。临床表现为身材矮小、性腺发育不全、心血管畸形等，可能伴随甲状腺功能减退、听力障碍等并发症。诊断需结合染色体核型分析、激素水平检测及影像学检查。

特纳综合征患者通常在出生时即可观察到特征性体征，如颈蹼、后发际线低、手足淋巴水肿等。儿童期生长迟缓明显，未经治疗的成年身高常低于150厘米。性腺发育不全导致青春期无自发乳房发育和月经来潮，多数患者需要激素替代治疗。心血管异常以主动脉缩窄和二叶式主动脉瓣最常见，需定期心脏超声监测。

该病治疗需多学科协作，重组人生长激素可改善最终身高，雌激素替代治疗促进第二性征发育。患者易发生骨质疏松，应补充钙剂和维生素D。部分患者存在肾脏结构异常，需定期泌尿系统检查。认知功能通常正常，但可能存在空间感知和数学能力缺陷，需早期教育干预。

特纳综合征患者需终身随访，建议每6-12个月评估甲状腺功能、肝肾功能及骨密度。妊娠需通过捐卵辅助生殖技术实现，但存在主动脉夹层高风险，孕前必须接受心血管评估。日常应注意控制血压、保持适度运动，避免使用含雌激素的化妆品或保健品。心理支持对改善生活质量尤为重要，可加入患者互助组织获取社会支持。