什么叫特纳综合征

Question

我女儿身材比较矮小，而且比较瘦弱，去医院检查出特纳综合征，什么叫特纳综合征？

Answer 1

特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，主要由女性缺失一条X染色体或X染色体结构异常引起，典型表现为身材矮小、性腺发育不全及心血管异常。

1. 染色体异常

约50%患者为45,X核型，其余为嵌合体或X染色体结构异常，导致卵巢发育障碍和激素分泌不足。

2. 生长迟缓

患者出生时身长偏低，儿童期生长速度缓慢，成年身高多不足150厘米，与SHOX基因缺失及生长激素分泌异常有关。

3. 性腺发育不全

卵巢呈条索状纤维化，雌激素水平低下，表现为原发性闭经、第二性征不发育，需激素替代治疗促进青春期发育。

4. 多系统受累

常合并主动脉缩窄、甲状腺功能减退、听力损失等并发症，需定期监测心血管、内分泌及听力状况。

建议通过生长激素治疗改善身高，青春期启动后采用雌激素-孕激素序贯疗法，并定期进行心脏超声和甲状腺功能检查。