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特纳综合征怎么确诊

发布时间:2019-10-1547284次浏览

特纳综合征这种情况需要确诊的话,染色体检查被认为是目前唯一的诊断方法。此外,也可以通过一些临床诊断来提供依据,比如激素检查、骨密度检查。此外,还包括外周血染色体核型分析以及羊水细胞培养染色体检查等等。

在孕育胎儿的过程中,会存在各个方面的影响,诱发了特纳综合征这种可能会影响婴儿一辈子的健康的疾病出现。需要知道,特纳综合征对于孩子的影响,往往是超乎我们的想象的!那么,特纳综合征咋确诊?
  事实上,特纳综合征这种情况的通常,通常是因为患者出现了X染色体发生了缺失,又或者是结构发生了异常而有的的染色体异常。倘若女性表型患者存在一些身体发育发生先天性异常的情况,而且女性在在青春期出现了发育迟缓以及身材矮小,此外,还有无性发育以及血浆黄体生成素(LH),又或者是卵泡刺激素(FSH)出现了水平显著升高的情况,而同时雌激素水平发生了降低的话,那么就需要考虑患上了特纳综合征了。通常来说,特纳综合征能够通过进一步染色体核型检测来实现诊断。而且,染色体检查这种方法,也被认为属于诊断特纳综合征的唯一方法。
  1、激素检查
  通常而言,激素检查这种检查方法,有助于确定性女性体内的性腺功能不全的程度。通常女性的血清卵泡刺激素以及黄体生成素会出现明显升高的情况,而体内的雌二醇水平会出现降低;而尿中缺乏雌激素以及孕二醇,促卵泡激素水平会出现增高,17-酮水平会发生降低。
  2、骨密度检查
  一般而言,特纳综合征患者的骨密度是出现明显抵于正常的普通同龄妇女的。
  3、外周血染色体核型分析
  通常来说,通过对外周的血淋巴细胞进行一下染色体检测,就是确诊的好方法,特纳综合征患者,除了典型的45,X(约占40%~60%)以外,还有各种嵌合体以及有结构异常的核型。而其中比较常见的包括嵌合型46、XX45、X以及46、X、i(Xq)。
  4、羊水细胞培养染色体检查
  这种检查方法,乃目前特纳综合征在生孩子之前用于诊断的办法之中,最为效的一种方法。而这种方法的核型分析,往往类同于外周血细胞染色体检查。

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怎么预防特纳综合征
为了更好地避免特纳综合征的出现,患者可以在怀孕之前进行孕检,对身体当中的染色体进行检测,并且查看自身的身体情况是否适合怀孕。另外在检测出胎儿出现特纳综合征以后,需要及时进行治疗,使用生长激素来促进其生长发育。
特纳氏综合征的症状表现
特纳氏综合征属于一种罕见的染色体异常疾病。其主要的症状表现为患者身材矮小、外阴幼稚,子宫偏小,或者是存在子宫缺如等情况。另外,多数患者还会出现眼睑下垂,多痣、耳大位低、颈短而宽、肾发育畸形、后发际低、腭弓高等多种表现症状,虽然不会给患者的健康带来致命性的影响,但是危害性还是比较大的。
特纳氏综合征早期症状
或许很多人在听到特纳氏综合征时也会觉得闻所未闻,其实这种疾病的出现虽然比较罕见,但是在最初时也会有很多的症状,首先会出现面部异常也会出现骨骼改变,甚至也会导致桥本甲状腺炎的发生,除此之外正会出现手足淋巴水肿等等。
特纳综合征怎么治
特纳综合征一经发现,要及早治疗,以争取最佳治疗效果。特纳综合征目前主要是通过激素类药物进行治疗,包括生长激素、性激素。在治疗期间,患者还应补充维生素D与钙,饮食上也要多摄入蛋白质,并配合运动,增强体质,促进疾病的恢复。
特纳综合征是什么
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。