博禾医生官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

孕妇唐氏筛查是什么

58527次浏览

孕期重要的排畸检查之一是唐氏筛查,它是检查胎儿是不是唐氏儿的一项检查,若是做这项检查查出风险较高时,也不必过于担心,需要再通过其它的辅助检查确诊。如果唐筛检查风险低,也不代表胎儿就没有唐氏儿。孕妇需要在14-18周时做这项检查,检查前一天应该禁食水,第二天空腹做检查。

女性怀孕后在孕期需要做一项重要的排畸检查,就是唐氏筛查,可是许多孕妇对这项检查不是太清楚,往往会忽视做这项检查。只要了解到这项检查的重要性,孕妇才能定期做检查。那么,孕妇唐氏筛查是什么?下面文章做一下详细地介绍!
  唐筛检查也被称之为21三体综合征,先天愚型,代表着患者的第21对染色体比正常人多出一条,是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查在一定的时间,抽取孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量,结合孕妇的年龄、孕周、是否吸烟、体重以及患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,经过风险评估软件计算出的风险值。
  唐氏血清筛查是检查唐氏儿十分有效,每一位孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:大于35岁的是高危人群,患病的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。而且80%的唐氏综合征发生在大于35岁的孕妇当中。
  唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每位孕妇都要做唐氏筛查,做好防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
  唐氏筛查是什么时候做?通常情况下,唐氏筛查是在怀孕14-18周的时候做,做唐氏筛查前最好先做B超,得出精确的孕周,并不是用月经推算出来的,由于孕周是影响唐筛结果的重要因素。还有做唐筛是要空腹的,最好准备好早餐,做完的时候可以吃一般来说,做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查。

相关推荐

唐氏筛查都查些什么
唐氏筛查主要检查胎儿是否存在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷等染色体异常风险,筛查项目包括血清学检查、超声检查等。1、血清学检查血清学检查通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标...
01:16
唐筛正常还需要做无创DNA吗
唐筛通常指唐氏综合征产前筛选检查。无创DNA通常指无创产前筛查。如果在进行唐氏综合征产前筛选检查时结果正常,一般不需要进行无创产前筛查。唐氏综合征产前筛选检查是产前检查中的一项常规项目,一般可以帮助医生检测胎儿的染色体以及遗传有无问题,从而判断胎儿是否患有唐氏综合征以及神经管缺陷等先天性遗传性疾病,从而降低唐氏综合征患儿出生率。而无创产前筛查属于抽血检查,可通过抽取孕妇静脉血然后进行检测,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有染色体疾病的方法。如果孕妇在做完唐氏综合征产前筛选检查之后,所有检查结果都显示正常,通常说明胎儿发育正常,此时一般不需要做无创产前筛查。需注意,在进行唐氏综合征产前筛选检查时需要注意充分休息、注意饮食、避免紧张以免对检查结果造成影响。
01:11
唐筛21三体1:390正常吗
唐筛通常是唐氏综合征筛查。唐氏综合征筛查21三体1:390一般不正常,处于唐氏筛查临界风险,要做进一步检查明确胎儿是否患病。孕妇在妊娠期间有不适症状时,需及时就医。唐氏综合征筛查21三体的参考范围一般不超过1:270,数值在1:270-1:1000时,属于唐氏综合征筛查临界风险。以上数值在该范围内,所以不正常,如果想要得到更为精确的结果,建议遵医嘱进行羊水穿刺、无创DNA产前检测技术,通常能明确胎儿的具体情况。胎儿确实存在异常情况时,可能需要终止妊娠。在妊娠期间,孕妇需多注意休息,避免剧烈运动,不可吸烟、饮酒、熬夜,不利于胎儿发育。孕妇日常需按时到医院做产前检查。
01:13
早期唐筛21三体临界风险要不要紧
唐筛一般指唐氏筛查,一般用于进行唐氏综合征产前筛查。出现该情况,若进一步检查结果显示为正常,通常不要紧;若检查结果出现异常,一般要紧。早期唐氏筛查21三体临界风险说明胎儿可能患唐氏综合征。若孕妇通过运用超声检查测NT厚度、羊水穿刺等方式做进一步检查,检查结果显示低风险,一般不要紧;若检查结果出现异常,此时则表明胎儿患有唐氏综合征。如果出现该情况,胎儿出生后一般会有生长发育障碍、智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等症状产生,可能还会伴随先天性心脏病、消化道畸形等情况。妊娠期间,孕妇应按时到医院进行产前检查,及时发现胎儿是否存在异常情况,以避免和预防不必要的风险。平时需适当进行锻炼,多休息,并保持清淡的饮食,以促进胎儿的发育。
唐氏筛查查什么
唐氏风险筛查是一种怀孕期间排查胎儿畸形的检测,主要针对的是胎儿染色体的非整倍体异常,具体解释一下,人类有23对染色体,那染色体出现多一条少一条而不是成对出现,会影响胎儿明显的生长发育异常,出现胎儿畸形,最常见就是唐氏儿,是指第21号染色体不再是一对,而是三倍体这么一种情况,那这样的孩子智力以及体格的发育都会受影响,从而为这个胎儿本身和家庭都带来痛苦,为了避免这种缺陷儿的出生,要进行唐氏风险的筛查。那筛查的方法也很简单,抽取孕妇的外周血进行检测,主要分为早期唐筛和中期唐筛两种,早孕唐筛的时间是在怀孕的11到13周加6天,中孕是15到20周加6天,那抽取外周血检验pappa、β-HCG、游离雌三醇等等血清学的指标,同时加上孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等等指标进行一个综合性的测算,来计算出一个相对的风险,如果是测算是低风险的话,在百分之80甚至以上的准确率,可以排除唐氏儿,排除相应的染色体异常的风险,那注意唐氏风险主要是两到三对染色体,也就是13,18和21号染色体。这个准确率也不是百分之百的,如果筛出来是高风险,要做进一步的产前诊断,包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺等等,这样才能准确的知道胎儿到底有没有染色体的异常,做一个精确的诊断。
语音时长 02:23

2021-12-30

53815次收听

唐氏筛查21三体综合征高风险是什么
有些女性在孕中期做唐氏筛查时,报告会提示21三体综合征高风险,意思是说这样的胎儿有21三体综合征的风险。一般来说要进一步行羊水穿刺检查确诊。当然了,羊水穿刺检查,只有百分之几的概率会确诊为21三体,大部分属于假阳性。但即使这样,也要进一步行羊水穿刺检查,因为一旦漏掉21三体,后果是非常严重的。21三体的小孩儿出生后,会伴有严重的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重的负担。所以一旦筛查提示高风险,一定要进一步行羊水穿刺检查确诊,抽取羊水,培养羊水中的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞的染色体数目和结构,来判断是否有染色体异常。如果确定有染色体异常,比如21三体要在孕中期给与引产,放弃胎儿。所以在孕中期所有孕妇,都要进行唐筛检查。当然了,对于高龄孕妇,年龄超过三十五岁或者预产期超过三十五岁生日,目前多建议直接行无创DNA检测。无创DNA检测也是一种筛查手段,如果无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查。无创DNA检测相对来说比普通生化唐筛要准确一些,目前多用于年龄较大的女性,但如果孕妇年龄已经超过四十岁,目前多建议直接行羊水穿刺检查,因为21三体等染色体异常的风险相对较高。
语音时长 02:35

2021-10-15

88802次收听

唐氏筛查18三体高风险是什么
女性在孕中期,都要常规进行唐氏筛查检查,有时会提示18三体高风险,意思是这样的胎儿18三体的风险较高,要进一步行羊水穿刺检查作为确诊。一般来说,这种18三体高风险的孩子,只有百分之几的概率,才确诊为真正的18三体。但即使概率偏低,也要进行羊穿检查,因为一旦漏诊18三体,是非常危险的。18三体的孩子出生后,伴有严重的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会都是沉重的负担,所以所有孕妇在孕中期,都要进行唐氏筛查以明确诊断。如果唐筛提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊,抽取羊水培养胎儿细胞,直接观察染色体数目和结构,来判断是否有染色体异常。如果确诊有染色体异常,一般要孕中期引产,放弃胎儿。唐氏筛查有多种方法,比较常用的方法包括无创DNA检测,以及普通生化唐筛。目前临床上,三十五岁以前的女性多半选择普通的生化糖筛检查,而三十五岁以后的女性,多建议直接行无创DNA检测,而对于四十岁以上的女性,多建议直接行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是确诊手段,如果无创DNA检测或者普通唐筛检查提示高风险,要通过羊水穿刺检查来确诊。一旦确诊胎儿有染色体异常,一般要孕中期,孕二十八周之前引产。
语音时长 02:31

2021-10-15

99309次收听

02:36
唐氏综合征有什么表现
唐氏综合征是指二十一三体,是胎儿染色体异常的表现。胎儿在孕期除唐氏检查异常外会正常发育,胎心监护检查也正常,在孕期没有明显临床表现;唐氏儿出生后会出现明显临床表现,比如唐氏儿舌头较大,且常常伸出口腔之外,眼睛目光也会相对呆滞,两眼之间距离长,唐生而出生后有经验的儿科医生,可以很快看出来。若看出某些异常及时行染色体检查,即可确诊。二十一三体小孩会有明显智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重负担,所以尽量在孕中期通过各种检查筛查出来,从而在孕中期引产放弃胎儿,这是目前国家要求的政策。
小儿唐氏综合征能自愈吗
小儿唐氏综合征无法自愈,可通过正确治疗,缓解症状,当幼儿患唐氏综合征后,需避免感染,进行简单运动训练,提高患儿自理能力。
唐氏筛查要怎么做
什么叫唐氏筛查,唐氏筛查就是筛查唐氏儿,就是先天愚形、呆傻,还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢?这个做起来其实有好几种方法,一个是早孕,还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院,都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做,9到10周就做了,但是那个准确率还是有一定影响。一般我们筛查做起来,其实很简单,就是抽孕妇的外周血,静脉血,但这个前提下,必须要保证追问病人的病史,有没有什么特殊的家族遗传史,比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好,早上要空腹,还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病,比如有没有糖尿病,可能对她抽血的结果也是有影响的。早上最好空腹来,之前还要做一个12周的超声,要核对孕周,这个跟这个孕周也有关系,事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做,不规范,突然的今天就来了,比如说大夫,我就想抽个血做个唐氏筛查,那这样准确率,就会有好大的影响。这是之前必须要做的,包括要空腹的,空腹体重,空腹来。还要抽静脉血,这很简单,还有必须做B超,而且医生要填一个申请单,还要给你填一个告知书,必须告知,你得填个知情同意,才能做。
语音时长 02:00

2019-12-10

57023次收听

唐氏筛查有什么必要做吗
这个还是有必要的,但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高,包括现在无创DNA,也就是NIPT也发展的很好,还有羊水穿刺,唐氏筛查为什么有必要做呢?一个是比较很简便,费用也不是很高,而且通过几十年的经验,做了大量的样本,虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT,也就是无创DNA的筛查,准确率可以到90%多。但是有一点,NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多,但是那个技术肯定要比这个先进一些,但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体,18,13,还有就是心脏畸形,还有一个它可以筛查脊柱裂,有没有先天脊柱裂这个畸形。但NIPT不能筛查,它不能查甲胎蛋白,所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢?它跟这些样本,还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做,而且也不是很贵,一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了,它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查,也没有什么太大的创伤,就是抽一个静脉血。
语音时长 01:49

2019-12-10

54046次收听

02:28
唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查非常有必要做,虽然现在筛查的技术和诊断的技术已经大大提高,比如无创DNA、羊水穿刺等技术已经很成熟,并且比唐氏筛查的准确率要高,但是唐氏筛查比较简便,费用低,结果出来快,准确率在60%-70%。唐氏筛查可以筛查21三体,18,13,还有心脏畸形,脊柱裂等情况,而无创DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏筛查结果为高风险,可以进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查;如果唐氏筛查结果为低风险,就没有必要再做进一步检查。因此,筛查唐氏儿一定要做,但是具体选择唐氏筛查、无创DNA,还是羊水穿刺,孕妇可自行选择。
唐氏筛查的结果怎么看
唐氏筛查结果是正常孕妇在该孕周血清标志物中位浓度的几倍。测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的浓度。甲胎蛋白的一般范围为0.7-2.5mom,高于2.5mom,风险较高;HCG越高,游离雌三醇和抑制素越低,唐氏病的风险越高
唐氏筛查临界风险是什么意思
唐氏筛查是抽血液化验胎儿健康的一种方式,之后再结合孕妇的具体情况,看看胎儿是不是有患唐氏儿的风险,唐氏筛查临界风险指是的界定于高风险与低风险之间。针对这种情况孕妇不必着急,通常医生会建议进一步做羊水穿刺确定孩子真正的情况。
唐氏综合征筛查
唐氏综合征筛查的时间一般在15-20周之间,16-18周之间则是最佳时间。唐氏综合征筛查的结果如果为高危,就有必要进行下一步检查,即羊水穿刺,进一步测定风险。高龄产妇、有过流产史、染色体异常、有家族史等高危人群应及时做唐氏综合征筛查以预防生下唐氏综合征患儿。