小儿遗传性果糖不耐受怎么办

小儿遗传性果糖不耐受可通过调整饮食、补充营养、定期监测、基因咨询、药物治疗等方式干预。该病主要由ALDOB基因突变导致果糖代谢障碍引起，通常表现为呕吐、低血糖、肝损伤等症状。

1、调整饮食

严格限制含果糖、蔗糖和山梨醇的食物摄入是核心措施。家长需避免给患儿食用水果、蜂蜜、甜点及加工食品，选择无糖配方奶粉或特殊医学用途配方食品。日常饮食以大米、土豆、瘦肉等低果糖食材为主，阅读食品标签排除隐藏糖分。

2、补充营养

患儿易因饮食限制导致维生素C、叶酸缺乏。家长可在医生指导下使用葡萄糖酸钙口服溶液、小儿多维元素片等营养补充剂。定期检测血常规和微量元素，必要时静脉补充葡萄糖维持能量需求。

3、定期监测

每3-6个月需检查肝功能、肾功能及生长曲线。急性发作时立即检测血糖和电解质，若出现嗜睡或抽搐等严重低血糖症状，家长应立即送医静脉输注葡萄糖溶液。长期随访可预防肝硬化等并发症。

4、基因咨询

建议有家族史的夫妇进行ALDOB基因检测。对已确诊患儿，家长应了解常染色体隐性遗传规律，二胎生育前通过产前诊断评估胎儿风险。部分基因治疗临床试验可能为未来提供新选择。

5、药物治疗

急性期可遵医嘱使用注射用葡萄糖纠正低血糖，联用注射用谷胱甘肽保护肝脏。慢性期必要时口服熊去氧胆酸胶囊改善胆汁淤积。禁用含果糖的注射剂如转化糖电解质注射液，所有用药需经代谢科医生评估。

家长需为患儿制作专属饮食卡片，标注禁用食材并随身携带应急葡萄糖片。幼儿园或学校就餐时需与教师沟通特殊饮食要求。建议加入患者互助组织获取最新饮食管理方案，定期复查代谢指标。日常生活中注意观察患儿进食后是否出现腹痛、出汗等早期症状，及时干预可显著改善预后。