产前血清学筛查是什么

产前血清学筛查是通过抽取孕妇血液检测特定生化指标，评估胎儿患染色体异常或神经管缺陷风险的检查项目。主要有妊娠相关血浆蛋白A、游离β-人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇、抑制素A等指标组合检测。

1. 筛查原理

产前血清学筛查基于孕妇血液中胎盘和胎儿分泌的蛋白质浓度变化。当胎儿存在染色体异常时，这些蛋白质的分泌水平会呈现特征性改变。例如21三体综合征孕妇血清中游离β-人绒毛膜促性腺激素水平升高而妊娠相关血浆蛋白A降低，甲胎蛋白异常升高可能提示神经管闭合不全。检测结果需结合孕妇年龄、孕周、体重等因素通过专用软件计算风险值。

2. 检测时机

早期筛查在妊娠11-13周进行，主要检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素。中期筛查在15-20周实施，检测指标扩展至甲胎蛋白、游离雌三醇和抑制素A。双联筛查仅包含早期两项指标，三联筛查增加中期甲胎蛋白，四联筛查再加入游离雌三醇。不同孕周检测需使用对应的风险评估模型。

3. 适应人群

建议所有单胎妊娠孕妇接受筛查，尤其35岁以上高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿、夫妇任一方有染色体异常、超声检查发现胎儿结构异常者。多胎妊娠也可筛查但准确性降低。已明确胎儿染色体异常的孕妇无须重复检测。筛查前需准确核对孕周，体重变化超过5公斤需重新计算风险值。

4. 结果解读

风险值截断值通常设定为1/270，高于该值视为高风险。高风险结果需通过绒毛取样或羊膜腔穿刺进行确诊，低风险结果仍有小概率漏诊可能。筛查报告会注明各项指标中位数倍数和校正后风险值，部分异常指标组合可能提示其他妊娠并发症如子痫前期风险。

5. 技术局限

血清学筛查对21三体综合征的检出率约60-90%，假阳性率3-5%。18三体综合征和神经管缺陷的检出率相对较低。检测结果受孕周计算误差、孕妇糖尿病、吸烟等因素干扰。无法检测所有染色体异常，对微缺失综合征和单基因病无筛查作用。近年无创产前检测技术可提高部分染色体异常的检出准确性。

接受产前血清学筛查前应充分了解其预测价值和局限性，避免过度焦虑。筛查期间保持规律作息和均衡饮食，减少剧烈运动。高风险孕妇应及时咨询遗传专科医生，根据个体情况选择介入性产前诊断或无创DNA检测。所有孕妇均应结合超声检查综合评估胎儿状况，筛查结果需由专业医师解读并制定后续随访方案。