唐筛检查什么疾病

唐筛主要用于筛查胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险。

1、唐氏综合征

唐氏综合征是一种染色体异常疾病，表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓。唐筛通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患病风险。若筛查结果提示高风险，需进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测确诊。

2、18-三体综合征

18-三体综合征是另一种严重的染色体疾病，患儿多伴有心脏畸形、生长发育受限等症状。唐筛中通过分析血清标志物水平变化，可初步判断胎儿患病可能性。该疾病预后较差，多数胎儿会在出生前或出生后不久夭折。

3、神经管缺陷

神经管缺陷主要包括脊柱裂和无脑儿等畸形，与孕期叶酸缺乏密切相关。唐筛通过检测母体血清中甲胎蛋白异常升高来提示风险。孕妇在孕前及孕早期补充足量叶酸有助于降低发病概率。

建议孕妇按时进行唐筛检查，若结果异常应配合医生进行后续诊断。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免接触致畸物质，定期产检有助于胎儿健康发育。筛查结果需由专业医生解读，避免自行过度焦虑。