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唐筛检查什么疾病

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唐筛是孕期一项十分重要且必须要做的检查,它一般在怀孕四个月左右进行,主要是用于检查胎儿是否有染色体疾病的。如果唐筛结果显示为高危,孕妇应进行羊膜腔穿刺检查进行确诊,确实有问题的,应及时终止妊娠。

怀孕之后的女性一定要重视孕期的各项检查,以便于随着掌握胎儿的生长发育情况。在所有的孕期检查中,唐筛是一项必须要做,且十分重要的检查,它一般在怀孕四个月左右进行。那么,唐筛检查什么疾病?
  一、唐筛检查什么疾病
  唐筛是用于检测胎儿是否有唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的一种检查方法,也就是说,唐筛是用于检查胎儿是否患有染色体疾病的一种方法,它是从孕妇的体内抽取部分血液用于检测甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素、游离雌三醇等的浓度,再结合孕妇自身的体重、年龄、预产期等综合计算唐氏综合症患儿出现风险的一种方法。
  由于胎儿是否患有染色体方面的疾病是通过肉眼无法看到的,因此,通过唐筛检查可以估算出患有染色体疾病风险的高低,一般建议孕妇在怀孕四个月左右进行这项检查。要注意的是,唐筛的准确率只有60%,因此,即使被查出高风险,孕妇也不必过于紧张,可以通过下一步的检查来确诊。
  二、唐筛的结果异常怎么办
  唐筛结果如果显示为高危,仅代表胎儿患唐氏综合征的概率要高于国际标准值,并不代表胎儿就一定会患唐氏综合征。因此,下一步要做的是确诊胎儿是否真的是唐氏儿,它一般通过羊膜腔穿刺进行检查,如果经羊膜腔穿刺检查后被确诊为唐氏儿,目前的医学手段还没有可以治疗的方法。
  因此,一般建议孕妇终止妊娠。还要注意的是,假如唐筛的结果正常,也不能保证胎儿一定不会患唐氏综合征,因此,每一位准妈妈孕期都应坚持孕检,以便于随时了解胎儿的发育情况。

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早期唐筛21三体临界风险要不要紧
唐筛一般指唐氏筛查,一般用于进行唐氏综合征产前筛查。出现该情况,若进一步检查结果显示为正常,通常不要紧;若检查结果出现异常,一般要紧。早期唐氏筛查21三体临界风险说明胎儿可能患唐氏综合征。若孕妇通过运用超声检查测NT厚度、羊水穿刺等方式做进一步检查,检查结果显示低风险,一般不要紧;若检查结果出现异常,此时则表明胎儿患有唐氏综合征。如果出现该情况,胎儿出生后一般会有生长发育障碍、智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等症状产生,可能还会伴随先天性心脏病、消化道畸形等情况。妊娠期间,孕妇应按时到医院进行产前检查,及时发现胎儿是否存在异常情况,以避免和预防不必要的风险。平时需适当进行锻炼,多休息,并保持清淡的饮食,以促进胎儿的发育。
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唐筛21体1:104,无创通过率大吗
唐筛通常指唐氏综合征筛查,21体一般指唐氏综合征,无创通常是无创DNA产前检测技术。唐氏综合征筛查1:104,无创DNA产前检测技术通过率通常比较大。孕妇进行检查后,若是不适症状,需及时就医治疗。唐氏综合征筛查一般可以通过检测孕妇血液,判断胎儿是否有染色体异常的检查,唐氏综合征一般是21-三体综合征,指的是多了一条21号染色体的疾病。无创DNA产前检测技术需要检测孕妇的静脉血,以此获得胎儿的遗传信息后,可以检测胎儿是否患三大染色体疾病。唐氏综合征筛查1:104通常属于唐氏综合征筛查高风险,一般提示胎儿可能患有唐氏综合征,但并不确定,所以无创DNA产前检测技术通过率会比较大。进行检测后,孕妇需保持良好的心态,建议多食用瘦肉、绿色蔬菜等食物,补充足够的蛋白质、维生素。同时要保证规律作息,避免过度劳累,孕妇可以适当活动,有利于提高身体免疫力。
唐氏综合征风险值
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行,目前大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标,在不同孕周有不同的诊断标准,有不同的cutoff也就是截断值。如果超过这个截断值成为高风险,一定要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常;如果低于这个截断值,但是超过1:1000,称之为临界风险;临界风险一般要进一步行无创DNA检测,无创DNA检测也称为nipt,通过检查妈妈的血液,从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险;理论上比普通唐筛要准确一些,适用于临界风险性。如果无创DNA检测提示低风险,就可以随诊观察,但如果无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查确诊,如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常,比如二十一三体,一般要孕28周之前孕中期,给予孕中期引产放弃胎儿所以女性在孕中期一定要进行正规的唐氏筛查,除了无创DNA检测,普通生化唐筛也包括孕11周到13周加6天之间的B超测量nt值,无论哪种检查提示高风险都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
语音时长 01:57

2021-12-30

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做完唐氏筛查后又该做哪些检查
做完唐氏筛查检查之后,要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理。唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行。唐筛检查结果包括三种,一种是阴性,就可以定期随诊观察,其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性,一般胎儿就没有明显的问题了。唐筛检查有时会提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查,以明确是否有胎儿染色体异常。抽取羊水,培养羊水中的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构,来明确判断是否有染色体异常,比如最常见的是21三体等等。如果确实有染色体异常,要孕中期引产,放弃胎儿。孕中期是指孕28周之前。唐筛检查有时会提示临界风险,也就是说检查结果低于阈值,但是超过1:1000。对于临界风险,一般要进一步行无创DNA检测,也就是常说的NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险,就可以随诊观察。
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2021-12-30

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唐氏筛查最佳的时期
唐氏风险筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种,那两个的时间分别是早期唐筛是在11到13周加6天,中期唐筛是在15周到20周加6天。具体的说无论是早期唐筛还是中期唐筛,针对的都是唐氏风险的检测,唐氏风险是指人类有23对染色体,第21号染色体出现了三倍体这么一个情况,通过唐氏风险的检查可以筛查出那是不是存在染色体出现三倍体,甚至说多倍体单倍体的情况,那普通的唐筛除了能够检测21三体之外,还能够检测13或者18三体,那早期唐筛和中期唐筛也都是通过抽血的方式,抽取孕妇的外周静脉血,那通过检测外周静脉血当中的不同的血清指标,然后加之以孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及其他超声的这些指标,来共同的进行一个风险的综合测算,那具体这些指标包括早孕期唐筛有pappa、β-UCG加上B超的NT值,中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游离雌三醇等等。那提醒孕妇朋友们无论是中期还是早期唐筛,大前提都要准确的计算孕周,如果说既往的月经周期不是很规律或者说和这个停经的时间,早期B超有明显的差异的话,首先要让产检医生重新的校正孕周,保证孕周准确的情况下,才能在相应的这两个时间段进行检测。
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2021-12-30

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唐氏儿是什么
唐氏儿实际上是指患有唐氏综合征的孩子,唐氏综合征是比较常见的染色体疾病,唐氏综合征又称为21-三体综合征,或先天愚型。患有唐氏综合征的孩子在临床上会有相关的表现:一、有特殊面容,如眼距的增宽、鼻梁的低平、耳位比较低、常常伸舌流口水。二、明显的发育落,如体格与智能发育的落后,其中智能发育落后对孩子生活质量影响较大。三、肢体或脏器的畸形,如有些孩子会有特殊的皮纹,像常见的通贯掌。唐氏综合征是不可以完全根治的,一般只能够根据孩子的表现,进行相应的对症处理,帮助孩子缓解症状。同时可以给孩子进行康复训练,帮助孩子达到能够生活自理的状态。
唐氏筛查18三体高风险是什么
女性在孕中期,都要常规进行唐氏筛查检查,有时会提示18三体高风险,意思是这样的胎儿18三体的风险较高,要进一步行羊水穿刺检查作为确诊。一般来说,这种18三体高风险的孩子,只有百分之几的概率,才确诊为真正的18三体。但即使概率偏低,也要进行羊穿检查,因为一旦漏诊18三体,是非常危险的。18三体的孩子出生后,伴有严重的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会都是沉重的负担,所以所有孕妇在孕中期,都要进行唐氏筛查以明确诊断。如果唐筛提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊,抽取羊水培养胎儿细胞,直接观察染色体数目和结构,来判断是否有染色体异常。如果确诊有染色体异常,一般要孕中期引产,放弃胎儿。唐氏筛查有多种方法,比较常用的方法包括无创DNA检测,以及普通生化唐筛。目前临床上,三十五岁以前的女性多半选择普通的生化糖筛检查,而三十五岁以后的女性,多建议直接行无创DNA检测,而对于四十岁以上的女性,多建议直接行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是确诊手段,如果无创DNA检测或者普通唐筛检查提示高风险,要通过羊水穿刺检查来确诊。一旦确诊胎儿有染色体异常,一般要孕中期,孕二十八周之前引产。
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2021-10-15

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做完唐氏筛查后又该做什么检查
唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行,做完唐氏筛查检查之后,要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理,唐筛检查结果包括三种:一、唐筛检查阴性,可以定期随诊观察。其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性,一般胎儿就没有明显的问题了。二、唐筛检查提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查,以明确是否有胎儿染色体异常。如果确实有染色体异常,要孕中期引产,放弃胎儿。三、唐筛检查提示临界风险,要进一步行无创DNA检测,即NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险,就可以随诊观察。
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唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和检查级别不同。一、方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息,通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体,进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。二、级别不同。唐筛是筛查级别的检查,而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估,而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。
21三体风险值
21三体风险值是判断由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致疾病的数值。
唐氏筛查什么时间做最好
孕中期做唐氏筛查是最普遍,但也有早期唐氏筛查、血HCG、二联、三联,但准确率要差,最好是孕16周到20周做唐氏筛查准确率更高。普通唐氏筛查有异常,结果为高风险,后续需要约羊穿;或者唐氏筛查结果有灰区,在1:270到1:1000之间,风险也较高。若患者对羊水穿刺有顾虑,可以做无创,给后面遗留筛查诊断孕周留出时间。如果唐筛检查过晚,到二十七八周进入围产儿,这样不管对个人还是检查结果都有影响。选择孕16到20周做检查,孕周胎儿不大,羊水相对比较多,穿刺起来也很方便。
语音时长 01:44

2019-12-10

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唐氏筛查21-三体高风险怎么办
孕妇做孕期检查时,发现有唐氏筛查21-三体高风险,不必担心,想要确诊还需要做进一步的检查,需要做羊水穿刺确诊。还可以做DS筛查,如果最终确诊了是唐氏儿,此时需要听从医生的建议及时采取措施。通常疾病与家庭史有关,也受到孕妇的体质影响,但是发生的几率不高。
孕妇做唐氏筛查主要查什么
唐氏筛查是怀孕期间可以确定先天缺陷风险的一项重要测试。这项检测是通过检测孕妇的血液来完成的。做唐筛是为了判断胎儿是否患有唐氏综合症,而唐氏综合症与孕妇的年龄有很大的关系,所以说建议高领孕妇一定要做做唐氏筛查,这样也可以更好的排除异常。
小儿唐氏综合症怎样能确诊
小儿唐氏综合症是发生在很多小孩子身上的一种疾病,一般发作起来小孩子是会有一些特别明显的与正常孩子不同的地方的,比如智力方面、面貌上面等。一般小儿唐氏综合症是可以通过家长的观察和医院的检查来进行确诊的。