什么是肾性尿崩症

肾性尿崩症是一种因肾脏对抗利尿激素不敏感导致的尿液浓缩功能障碍疾病，主要表现为多尿、烦渴和低比重尿。该病可分为遗传性和获得性两类，遗传性多与AVPR2或AQP2基因突变有关，获得性常继发于慢性肾病、药物损伤或电解质紊乱。

1、遗传因素

X连锁隐性遗传的AVPR2基因突变占遗传性肾性尿崩症多数，患者肾小管V2受体结构异常，无法响应抗利尿激素信号。常染色体隐性遗传的AQP2基因突变则影响水通道蛋白功能。这类患者出生后即出现持续性多尿，每日尿量可达4-10升，需终身维持水分补充。基因检测可明确诊断，治疗以补充水分和低盐饮食为主。

2、慢性肾病

慢性间质性肾炎、多囊肾等疾病破坏肾髓质高渗环境，导致尿液浓缩障碍。患者除多尿外常伴夜尿增多、贫血和肌酐升高。肾脏超声显示结构异常，需控制原发病进展。限制蛋白质摄入有助于延缓肾功能恶化，必要时需进行肾脏替代治疗。

3、药物因素

长期使用锂制剂、两性霉素B等肾毒性药物可损伤集合管细胞。锂通过抑制糖原合成酶激酶破坏AQP2蛋白转运，停药后部分患者症状可逆。用药期间需定期监测尿渗透压，必要时换用丙戊酸钠等替代药物。脱甲金霉素可能改善部分患者症状。

4、电解质紊乱

低钾血症和高钙血症会干扰抗利尿激素的信号转导。原发性醛固酮增多症或甲状旁腺功能亢进患者可能出现可逆性肾性尿崩症。纠正血钾至4.0mmol/L以上、血钙降至2.6mmol/L以下后，多数患者尿量在2-4周内逐渐恢复正常。

5、其他继发因素

镰状细胞贫血、淀粉样变性等疾病通过影响肾髓质血流或沉积异常蛋白导致本病。妊娠期生理性加压素酶升高也可能引发短暂性症状。这类患者需针对原发病治疗，妊娠相关症状通常在分娩后自行缓解。

肾性尿崩症患者日常需保持充足水分摄入，建议随身携带水壶并记录出入量。避免高盐高蛋白饮食，限制咖啡因和酒精摄入。外出时注意识别厕所位置，夜间床边放置便器。定期复查尿比重、血电解质和肾功能，出现头痛、嗜睡等脱水症状需及时就医。遗传性疾病患者应进行遗传咨询，育龄期女性患者妊娠前需评估风险。