如何减少和预防出生缺陷

减少和预防出生缺陷可通过孕前保健、孕期管理、遗传咨询、疫苗接种、避免有害暴露等方式实现。出生缺陷可能与遗传因素、环境暴露、营养缺乏、感染、药物使用等因素有关。

一、孕前保健

计划怀孕前3-6个月进行孕前检查，包括血常规、甲状腺功能、TORCH筛查等基础项目。女性需每日补充0.4毫克叶酸片至少3个月，如斯利安叶酸片可有效预防神经管畸形。男方应同步戒烟戒酒，避免接触铅、汞等重金属。存在慢性疾病如糖尿病、高血压者需将病情控制稳定后再受孕。

二、孕期管理

规范进行至少8次产前检查，重点完成孕11-13周的NT超声筛查、孕15-20周的中期唐氏筛查及孕20-24周的系统超声排畸。妊娠期继续服用含叶酸的复合维生素如爱乐维，保证每日摄入400微克叶酸。控制妊娠期血糖血压，避免接触X射线、农药等致畸物。出现发热、皮疹等症状时及时就医，禁止自行服用药物。

三、遗传咨询

有家族遗传病史、既往生育过缺陷儿或35岁以上高龄孕妇应进行遗传咨询。通过携带者筛查如地中海贫血基因检测、染色体微阵列分析等技术评估风险。针对常染色体隐性遗传病可采用第三代试管婴儿技术阻断传递。确诊胎儿严重畸形时，需由多学科团队评估后续处理方案。

四、疫苗接种

孕前完成风疹疫苗、乙肝疫苗等接种，接种后需避孕1-3个月。流感季来临前接种流感病毒裂解疫苗，孕期任何阶段均可接种百白破疫苗。避免接种减毒活疫苗如麻腮风疫苗。特殊职业暴露人群需接种水痘疫苗、狂犬疫苗等，接种前需专业评估。

五、避免有害暴露

孕期禁止吸烟饮酒，远离二手烟环境。工作场所避免接触苯、甲醛等有机溶剂，必要时调换岗位。慎用化妆品，避免含维A酸、水杨酸等成分的护肤品。注意食品安全，不吃生肉、未灭菌乳制品，预防李斯特菌感染。保持居住环境通风，减少室内甲醛、氡气等污染物浓度。

备孕夫妇应建立健康生活方式，保持BMI在18.5-24之间，每周进行150分钟中等强度运动如快走、游泳。饮食注意补充富含叶酸的动物肝脏、深绿色蔬菜，以及含锌的海产品、坚果。孕期每天保证30克优质蛋白摄入，适量食用三文鱼等深海鱼补充DHA。保持心情愉悦，必要时寻求心理疏导，避免过度焦虑影响胎儿发育。发现异常胎动、阴道流血等情况立即就医。