唐筛低危可以保证没有出生缺陷吗
发布时间：2018-05-1652346次浏览
孕妇在妊娠第15～20周，医生常常会建议取血做个“唐氏筛查”。这个检查的目的是防止孕妇生出一种被称为“唐氏综合征”的先天性异常孩子。这种唐氏综合征患儿被称为“唐氏儿”，具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生“唐氏儿”的风险会随着孕妇年龄的递增而升高，例如：25岁以下的孕妇中染色体异常发生的风险为1/1185，而35岁时则高达1/335。
唐氏筛查虽然可以筛检出60%～70%的唐氏综合征患儿，但并不是非常准确。唐氏筛查高危的妈妈胎儿更有可能是“唐氏儿”，低危的妈妈生出“唐氏儿”的可能性小一些，但也有生“唐氏儿”的可能。在全部孕妇中约有1/10的孕妇唐氏筛查是“高危”，在筛查高危的妈妈中有1～2/100人怀的是“唐氏儿”。
因此，筛出唐氏高危的妈妈也不一定代表胎儿一定有问题，只是有问题的可能性会大一些，要确定是否真的有问题，还需要进行羊膜腔穿刺抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞染色体。培养胎儿脱落在羊水中细胞的成功率为98%，检验细胞染色体有无异常的准确率为100%。
现在还有一种无创DNA产前检测技术，也被称为“无创胎儿染色体非整倍体检测技术”。这种检查手段比羊膜腔穿刺检查安全，不用刺破子宫，只需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测出胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。不过其花费会高于羊膜腔穿刺检查，如果检测结果为阳性，还需要经过羊膜腔穿刺确认。
还要补充一点：新生儿出生缺陷的表现还有很多很多。“唐氏综合征”只是其中很小的一个部分。要防止生出有缺陷的孩子还需要通过产前检查、预防感染、避免药物暴露、孕期筛查等多种手段。因此，唐氏筛查只是预防新生儿缺陷措施之一，唐筛低危是不能完全保证没有出生缺陷的。
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唐筛正常还需要做无创DNA吗
唐筛通常指唐氏综合征产前筛选检查。无创DNA通常指无创产前筛查。如果在进行唐氏综合征产前筛选检查时结果正常，一般不需要进行无创产前筛查。唐氏综合征产前筛选检查是产前检查中的一项常规项目，一般可以帮助医生检测胎儿的染色体以及遗传有无问题，从而判断胎儿是否患有唐氏综合征以及神经管缺陷等先天性遗传性疾病，从而降低唐氏综合征患儿出生率。而无创产前筛查属于抽血检查，可通过抽取孕妇静脉血然后进行检测，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有染色体疾病的方法。如果孕妇在做完唐氏综合征产前筛选检查之后，所有检查结果都显示正常，通常说明胎儿发育正常，此时一般不需要做无创产前筛查。需注意，在进行唐氏综合征产前筛选检查时需要注意充分休息、注意饮食、避免紧张以免对检查结果造成影响。
唐氏筛查查什么
唐氏风险筛查是一种怀孕期间排查胎儿畸形的检测，主要针对的是胎儿染色体的非整倍体异常，具体解释一下，人类有23对染色体，那染色体出现多一条少一条而不是成对出现，会影响胎儿明显的生长发育异常，出现胎儿畸形，最常见就是唐氏儿，是指第21号染色体不再是一对，而是三倍体这么一种情况，那这样的孩子智力以及体格的发育都会受影响，从而为这个胎儿本身和家庭都带来痛苦，为了避免这种缺陷儿的出生，要进行唐氏风险的筛查。那筛查的方法也很简单，抽取孕妇的外周血进行检测，主要分为早期唐筛和中期唐筛两种，早孕唐筛的时间是在怀孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血检验pappa、β-HCG、游离雌三醇等等血清学的指标，同时加上孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等等指标进行一个综合性的测算，来计算出一个相对的风险，如果是测算是低风险的话，在百分之80甚至以上的准确率，可以排除唐氏儿，排除相应的染色体异常的风险，那注意唐氏风险主要是两到三对染色体，也就是13，18和21号染色体。这个准确率也不是百分之百的，如果筛出来是高风险，要做进一步的产前诊断，包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺等等，这样才能准确的知道胎儿到底有没有染色体的异常，做一个精确的诊断。
唐筛检查项目
唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目，在早唐和中唐这个解释当中也会涉及到很多具体的小指标，分别来说一说。早期唐筛检查的时间一般是在怀孕的第11到13加6周，是通过抽取孕妇的经外周静脉血来进行检测的，那检测具体的小指标，包括pappa和βHCG这两个血清学的检测指标，当然了参与唐氏风险计算是不仅仅这两个小项目的，参与计算的其他指标还包括孕妇的年龄、具体的孕周、抽血当天的体重等等，同时再还有一个B超的项目也是非常重要的，就是各位孕妈妈可能都很熟悉的NT结果，这个是通过B超来测出的胎儿颈后透明膜厚度，那这个NT值也要参与到唐氏风险的计算当中。中期唐筛时间是怀孕的15到20加6周，那这个也是要通过抽取静脉外周血来进行检测，这次检测涉及到的血清学的指标，包括刚才到的pappa、βHCG以及游离雌三醇，这比早期唐筛还要多一些项目，那除了这个血清学的检测指标，刚才说到的包括孕妇的年龄、抽血当天的体重以及NT值等等也要再次参与计算。那唐氏风险的计算，有些是单独依据早期唐筛，有的是单独依据中期唐筛，那现在更多的是采用早中联合的方式，也就是在早孕期和中孕期分别两次抽取静脉血，那通过刚才说过的这些指标的综合计算，来共同测算出一个最终的唐氏风险结果，如果说这个风险结果低于参考值的话，那这就是一个唐氏低风险了，那所怀孕的宝宝出现染色体异常的可能性就很低，很安全了。
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唐氏综合征有什么表现
唐氏综合征是指二十一三体，是胎儿染色体异常的表现。胎儿在孕期除唐氏检查异常外会正常发育，胎心监护检查也正常，在孕期没有明显临床表现；唐氏儿出生后会出现明显临床表现，比如唐氏儿舌头较大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也会相对呆滞，两眼之间距离长，唐生而出生后有经验的儿科医生，可以很快看出来。若看出某些异常及时行染色体检查，即可确诊。二十一三体小孩会有明显智力障碍和运动障碍，对家庭和社会是沉重负担，所以尽量在孕中期通过各种检查筛查出来，从而在孕中期引产放弃胎儿，这是目前国家要求的政策。
无创DNA检查结果是低风险是什么意思
无创DNA的检查，是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查，是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值，去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对，检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示，就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险，一般是在低危人群，比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下，没有严重合并症、并发症，没有不良孕产史的人群，所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群发生率，但不是百分之百没有。
唐氏宝宝一般有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下，也会出现喂养困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏，还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。
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唐氏筛查是查什么的
唐氏风险筛查是种怀孕期间排查胎儿畸形的检测，因为唐氏儿的智力及体格的发育都会受影响，为了避免胎儿和家庭的痛苦，所以要进行唐筛。唐筛是通过pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等指标进行综合的测算，如果结果是低风险，那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏儿。唐筛的准确率不是百分之百，如果结果是高风险，需要做进一步的产前诊断，准确诊断胎儿是否健康。
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唐氏筛查最佳的时期是什么时间
唐氏风险筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种，最佳时间分别是：早期唐筛在11到13周加6天，中期唐筛在15到20周加6天。无论是早期唐筛还是中期唐筛，都是针对唐氏风险的检测，可以筛查出是不是存在染色体异常，需要通过pappa、β-UCG、游离雌三醇、NT值、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重等指标，进行风险的综合测算。另外要注意唐筛的大前提都是要准确的计算孕周，必须在保证孕周准确的情况下，才能进行相应检测。
唐氏筛查检查意思是什么
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型，是一种先天的智力低下的疾病。唐氏综合征是染色体异常的突变引起的，没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A，及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等，把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁，国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
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怀孕做唐氏筛查主要查什么
唐氏筛查检查主要筛查21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷。唐氏筛查高风险表示胎儿患病率高，但不代表一定会患病，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA检查来进一步评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险表示胎儿患病风险较高，需进一步结合胎儿系统超声以及羊水穿刺进行诊断。唐氏筛查低风险说明胎儿患病率低，但不能完全排除患病风险。筛查唐氏综合征方法主要包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA评估胎儿患病风险。
唐筛怎么做
唐氏筛查是一种专门用于排查胎儿是否有染色体异常的方法。孕妇需要做的就是配合医生抽血，在抽血之前不需要空腹也不需要做特殊的准备。唐氏筛查是通过抽取孕妇血液来检查胎儿的分泌物，然后通过孕妇的身高体重和孕周来计算胎儿是否有染色体异常的情况。
唐氏筛查的结果怎么看
唐氏筛查结果是正常孕妇在该孕周血清标志物中位浓度的几倍。测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的浓度。甲胎蛋白的一般范围为0.7-2.5mom，高于2.5mom，风险较高；HCG越高，游离雌三醇和抑制素越低，唐氏病的风险越高
唐氏筛查21-三体高风险怎么办
孕妇做孕期检查时，发现有唐氏筛查21-三体高风险，不必担心，想要确诊还需要做进一步的检查，需要做羊水穿刺确诊。还可以做DS筛查，如果最终确诊了是唐氏儿，此时需要听从医生的建议及时采取措施。通常疾病与家庭史有关，也受到孕妇的体质影响，但是发生的几率不高。
