苯丙酮尿症是什么遗传方式

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，由PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏引起。父母均为携带者时，子女有25%概率患病。

1、遗传机制

苯丙酮尿症由位于12号染色体的PAH基因突变所致。该基因编码苯丙氨酸羟化酶，突变会导致酶活性降低或丧失，使苯丙氨酸代谢障碍。患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病，若仅继承一个突变基因为无症状携带者。基因检测可明确突变位点，有助于家系遗传咨询。

2、携带者特征

临床表现为智力障碍、癫痫发作、皮肤湿疹等典型三联征。新生儿筛查通过检测血苯丙氨酸水平可早期发现，确诊需进行基因检测。未治疗患者会出现不可逆神经损伤，需终身采用低苯丙氨酸饮食控制。

3、遗传咨询

有家族史者孕前应进行基因筛查。若夫妻均为携带者，可通过产前诊断技术如绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因型。第三代试管婴儿技术可筛选健康胚胎移植，避免遗传病传递。

4、治疗原则

确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，严格限制天然蛋白摄入，使用特殊配方奶粉和医用食品。定期监测血苯丙氨酸水平，维持120-360μmol/L理想范围。部分患者对四氢生物蝶呤治疗有效，需根据基因型制定个体化方案。

5、预后管理

规范治疗者智力发育接近正常，但需终身随访。青春期及妊娠期需加强代谢监测，防范营养缺乏。建立多学科管理团队，定期评估生长发育、营养状况及神经系统功能，及时调整治疗方案。

苯丙酮尿症患者应避免高蛋白食物如肉类、鱼类、乳制品等，选择特殊配方食品补充营养。建议育龄期患者接受专业遗传咨询，通过新生儿筛查实现早诊早治可显著改善预后。家长需定期带孩子复查血苯丙氨酸水平，配合营养师调整膳食结构，确保生长发育需求。