苯丙酮尿症是什么遗传方式

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。它是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种疾病。这种病在遗传性氨基酸代谢代谢缺陷疾病中比较常见。它常见的遗传方式主要是常染色体隐性遗传。

现在一个家庭都只有一到两个孩子，苯丙酮尿症这对于健康是非常不利的，所以优生优育对于现代人来说至关重要，而其中的基因遗传病又是人们关注的热点，基因遗传病是指的父母的基因可能携带有致病基因而遗传给下一代的疾病。那么苯丙酮尿症是什么遗传方式？
　　苯丙酮尿症其实是一种遗传疾病，对于这样疾病应该重视并且关注，苯丙酮尿症患者的身体中缺乏代谢苯丙氨酸的代谢酶，引发代谢产物在体内过多的堆积产生毒素，这个病属于常染色体隐形遗传病，患者可以表现为弱智，早期诊断，治疗效果更好。
　　很多患苯丙酮尿症，的原因都有很多，通常的话，都是因为摄入的苯丙氨酸比较少，才导致苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症就是因为活性减低，或缺少而引起的一种遗传性疾病，本病为常染色体隐性遗传，病变基因位于染色体长臂，该基因的微小变异，既可引发病，并非由于其因缺失。
　　由于苯丙氨酸净化酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸净化没缺乏，是本病基本的生化异常，如果发生异常的碱基对不同，引起表现症状程度也有很大的差异。可能会表现为典型或轻度高苯丙氨酸血症。如果基因突变降低了苯丙氨酸羟化酶的活性，那么从饮食中的获得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。结果，这种氨基酸在血液和其他组织中不断积累生成毒性水平，尤其会对脑组织造成损伤，因为大脑中的神经细胞对苯丙氨酸含量特别敏感，这种物质过量会导致脑损伤。
　　未进行干预的苯丙酮酸患儿会出现智力残疾、癫痫、发育迟缓、行为问题和精神障碍等，而且出现后，不易治愈。新生儿应该把苯丙酮尿症基因解码、基因检测考虑在内，在没有发病前，找到病因，对症治疗。比如患儿出现一些行为问题等，只检测行为相关的基因，有可能会错过更严重的疾病。