孕前染色体检查什么

孕前染色体检查主要包括外周血染色体核型分析、脆性X染色体筛查、Y染色体微缺失检测等项目。这些检查有助于发现染色体数目或结构异常、遗传性疾病携带状态等潜在风险，为优生优育提供科学依据。

一、外周血染色体核型分析

通过抽取静脉血进行淋巴细胞培养，观察染色体的数目和结构。可检测21三体综合征、18三体综合征等非整倍体异常，以及平衡易位、倒位等结构异常。适用于有不良孕产史、家族遗传病史或高龄备孕人群。

二、脆性X染色体筛查

针对X染色体上FMR1基因的CGG重复序列进行检测，可发现脆性X综合征携带者。该病是导致男性智力低下的常见遗传病，女性携带者可能表现为卵巢功能早衰。建议有智力障碍家族史的夫妇重点筛查。

三、Y染色体微缺失检测

通过PCR技术分析Y染色体AZF区域基因缺失情况。AZFa、AZFb或AZFc区缺失可能导致少精症或无精症，影响男性生育能力。适用于男性不育症患者或严重少弱精症人群的病因排查。

四、扩展性携带者筛查

采用高通量测序技术对数百种单基因遗传病进行筛查，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。夫妻双方同为携带者时，后代患病概率显著升高。适合所有备孕夫妇作为常规筛查项目。

五、荧光原位杂交检测

针对特定染色体区域进行精准定位，可发现常规核型分析难以识别的微缺失微重复综合征，如DiGeorge综合征、Prader-Willi综合征等。适用于有特殊面容、发育迟缓等临床表现的高危人群。

备孕夫妇进行染色体检查前应避免近期放射线接触，女性需避开月经期。检查后建议遗传咨询师解读报告，若发现异常可通过第三代试管婴儿技术阻断遗传病传递。日常注意补充叶酸、均衡饮食，避免接触致畸物质，保持规律作息有助于提升生殖细胞质量。