孕前染色体检查什么项目

孕前染色体检查主要包括外周血染色体核型分析、脆性X染色体筛查、Y染色体微缺失检测、地中海贫血基因检测和脊髓性肌萎缩症基因筛查等项目。

1、外周血染色体核型分析

通过抽取静脉血进行淋巴细胞培养，观察染色体的数目和结构异常。该检查可发现唐氏综合征、特纳综合征等染色体疾病，是孕前检查的基础项目。

2、脆性X染色体筛查

针对X染色体上FMR1基因的CGG重复序列进行检测，可预测脆性X综合征风险。该病是导致男性智力低下的常见遗传病，女性携带者可能表现为卵巢早衰。

3、Y染色体微缺失检测

通过PCR技术检测AZF基因区域缺失情况。Y染色体微缺失是男性无精症的重要病因，会影响自然受孕概率。

4、地中海贫血基因检测

采用基因测序技术筛查α和β珠蛋白基因突变。夫妻双方若为同型地贫携带者，后代有25%概率患重型地贫，需提前进行遗传咨询。

5、脊髓性肌萎缩症基因筛查

检测SMN1基因第7/8外显子缺失情况。SMA是婴幼儿致死性遗传病，携带者筛查可有效阻断致病基因传递。

建议备孕夫妇在孕前3-6个月完成染色体相关检查，检查前无须空腹但需避开急性感染期。若发现异常结果应咨询遗传专科医生，必要时可通过第三代试管婴儿技术进行胚胎植入前遗传学诊断。日常需保持规律作息，避免接触辐射和有毒化学物质，女性提前3个月补充叶酸，男性避免高温环境，共同为优生优育创造条件。