什么叫染色体检查

染色体检查是通过分析细胞中染色体的数量、结构或排列异常来诊断遗传性疾病、发育障碍或某些肿瘤的医学检测方法。

1、核型分析

核型分析是染色体检查的基础方法，通过显微镜观察中期分裂相中染色体的形态、大小和带型特征。该方法可检测数目异常如21三体综合征，结构异常如平衡易位，适用于产前诊断、不孕不育排查及血液系统肿瘤筛查。检查需采集外周血、羊水或骨髓等样本，经培养、制片和显带技术处理。

2、荧光原位杂交

荧光原位杂交技术使用荧光标记的DNA探针与特定染色体区域结合，能在未分裂细胞中检测微缺失、微重复等微小结构异常。常用于诊断天使综合征、猫叫综合征等微缺失综合征，以及实体瘤的染色体变异分析。相比核型分析，其分辨率更高且无需细胞培养。

3、染色体微阵列

染色体微阵列技术通过高通量检测全基因组拷贝数变异，可识别传统核型分析无法发现的微小基因组失衡。主要应用于不明原因智力障碍、多发畸形、自闭症谱系障碍的病因诊断，检出率比核型分析提升约10-15%。该技术对样本质量要求较低，但无法检测平衡性重排。

4、全基因组测序

全基因组测序能全面解析染色体序列信息，不仅可检测结构变异，还能发现单核苷酸变异等微小遗传改变。在罕见病诊断、复杂遗传病溯源及肿瘤基因组分析中具有优势，但成本较高且数据解读复杂，目前多用于科研和疑难病例的临床诊断。

5、产前筛查应用

产前染色体检查包括无创产前检测和侵入性诊断。无创技术通过母血中胎儿游离DNA筛查常见非整倍体，准确率超过99%；羊水穿刺等侵入性检查则可确诊染色体异常，适用于高龄孕妇、超声异常或血清学筛查高风险人群，存在约0.5%流产风险需谨慎评估。

进行染色体检查前应充分了解检测目的和局限性，遗传咨询有助于正确解读报告。备孕夫妇有反复流产或家族遗传病史时建议孕前筛查，孕期发现胎儿异常需及时进行产前诊断。检查后保持健康生活方式，避免接触致畸物质，确诊遗传病需定期随访并遵医嘱制定干预方案。