唐氏筛查主要是查什么

唐氏筛查主要是通过血液检测和超声检查评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。筛查项目主要有血清学指标检测、超声测量胎儿颈项透明层厚度、无创产前基因检测等。

1、血清学指标检测

通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A等指标。这些血清标志物水平异常可能与胎儿染色体非整倍体相关，结合孕妇年龄、孕周等参数可计算风险值。检测时间通常在孕15-20周进行，需空腹采血。

2、颈项透明层厚度测量

孕11-13周时通过超声测量胎儿颈背部皮下液体积聚的厚度。正常值一般小于3毫米，增厚提示染色体异常风险增高。该检查需由专业超声医师操作，结合鼻骨发育情况可提高筛查准确性。

3、无创产前基因检测

采集孕妇外周血中游离胎儿DNA，通过高通量测序技术检测胎儿21号、18号、13号染色体数目异常。该技术对唐氏综合征的检出率较高，适用于血清学筛查临界风险或高龄孕妇，最佳检测时间为孕12周后。

4、筛查结果解读

高风险结果需进一步通过羊膜腔穿刺或绒毛取样进行染色体核型分析确诊。临界风险可能建议重复筛查或结合其他指标综合评估。低风险结果仍需定期产检，因筛查存在一定假阴性率。

5、筛查注意事项

孕妇需提供准确末次月经时间以确保孕周计算正确。双胎妊娠、体外受精受孕等特殊情况可能影响筛查准确性。筛查前应充分了解其局限性，避免过度依赖单一检测结果。

建议孕妇按时完成各阶段产前筛查，保持均衡饮食并适量补充叶酸。避免接触辐射和致畸物质，出现阴道流血等异常症状及时就医。所有筛查结果需由产科医生结合临床表现综合判断，必要时转诊至产前诊断中心。