早期唐氏筛查和中期唐氏筛查

早期唐氏筛查和中期唐氏筛查是两种不同的产前筛查方式，分别适用于妊娠不同阶段。早期唐氏筛查通常在妊娠11-13周进行，结合超声检查和血液检测评估胎儿风险；中期唐氏筛查则在妊娠15-20周进行，主要通过血液检测分析胎儿染色体异常概率。两种筛查各有侧重，临床常建议联合应用以提高准确性。

早期唐氏筛查的优势在于时间窗口较早，可结合胎儿颈项透明层厚度测量与血清标志物检测，对21-三体综合征等染色体异常进行初步评估。该阶段筛查的敏感性和特异性较高，若结果异常可为后续诊断性检查预留更充足的时间。中期唐氏筛查通过检测母体血液中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，能补充早期筛查未覆盖的神经管缺陷风险，且技术操作相对简便。但单独使用时，其检出率略低于早期筛查。

两种筛查方式均存在假阳性可能，早期筛查约5-8%的孕妇可能被归类为高风险群体，中期筛查假阳性率约3-5%。筛查结果异常时需进一步通过无创产前基因检测或羊膜穿刺术确诊。临床实践中，联合应用早期与中期筛查可使整体检出率达到90%以上，但需注意两次筛查的检测指标和算法模型不同，结果需由专业医生综合解读。

建议孕妇在产科医生指导下根据孕周选择筛查方案，高危人群可考虑早期筛查结合无创DNA检测。筛查前后应充分了解检测的局限性和后续处理流程，避免过度焦虑。保持均衡饮食、规律作息有助于胎儿健康发育，筛查期间无须特殊准备，但需按时完成超声检查等配套项目。