新生儿巨结肠是什么

新生儿巨结肠是一种先天性肠道发育畸形，主要表现为结肠远端肠壁神经节细胞缺失导致的肠管持续性痉挛和近端肠管扩张。该病可能与遗传因素、胚胎期神经嵴细胞迁移障碍等因素有关，典型症状包括出生后24-48小时无胎便排出、腹胀、呕吐胆汁样物等。

1、遗传因素

部分患儿存在RET基因突变等遗传异常，导致肠道神经节细胞发育缺陷。这类患儿可能伴有其他系统畸形，如先天性心脏病或唐氏综合征。确诊需通过直肠活检显示神经节细胞缺失，治疗以手术切除病变肠段为主，术后需长期随访肠道功能恢复情况。

2、胚胎发育异常

胚胎期神经嵴细胞向肠道迁移受阻时，远端结肠无法形成正常神经节细胞网络。这种病理改变多发生在乙状结肠和直肠交界处，肠管持续痉挛形成功能性梗阻。新生儿期可通过造影检查发现狭窄段与扩张段交界特征性改变，根治手术通常在体重达标后实施。

3、胎便排出延迟

超过90%患儿出生后24小时内无胎便排出，这是最早期警示信号。随着肠内容物积聚，可出现进行性腹胀、腹壁静脉曲张，部分患儿伴有肠型可见。肛门指检可诱发爆破样排气排便，但症状会反复出现，需与胎粪性肠梗阻鉴别。

4、呕吐与喂养困难

痉挛肠段近端扩张常引发胆汁性呕吐，呕吐物呈黄绿色。患儿因腹胀拒奶，严重时出现脱水或电解质紊乱。术前需留置胃管减压，静脉补充营养维持水电解质平衡，待全身状况稳定后择期手术。

5、继发感染风险

肠内容物淤滞易诱发小肠结肠炎，表现为发热、血便、嗜睡等中毒症状。这种情况需紧急禁食、抗感染治疗，必要时行肠造瘘术。术后需注意造口护理，预防皮炎和电解质丢失，待炎症控制后再行根治手术。

确诊新生儿巨结肠后，家长应配合医生完成术前肠道准备，包括灌肠清洁和抗生素预防感染。术后需记录每日排便次数与性状，定期复查肛门直肠功能。喂养方面建议少量多餐，选择易消化配方奶，补充益生菌调节肠道菌群。注意观察有无腹胀复发、切口感染等异常情况，坚持随访至学龄期以评估远期预后。