小儿先天性巨结肠主要表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐和生长发育迟缓,症状发展通常经历早期排便困难、进展期肠梗阻和终末期营养不良三个阶段。
超过90%患儿出生后48小时内无胎便排出,需通过肛门指诊或灌肠刺激排便,家长需注意新生儿排便情况并及时就医。
腹部膨隆呈蛙腹状,可见肠型及蠕动波,患儿常因腹胀拒食,家长需记录腹胀程度变化并配合医生进行胃肠减压。
呕吐物含黄绿色胆汁,提示低位肠梗阻,需立即禁食并就医,可能需急诊行结肠造瘘术缓解症状。
长期营养吸收障碍导致体重不增、贫血,建议家长定期监测生长曲线,术后需进行肠内营养支持治疗。
确诊后应尽早行根治手术,术后需遵医嘱进行肛门括约肌功能训练,定期随访评估排便功能及营养状况。