胃肠道间质肿瘤是什么

胃肠道间质肿瘤是一种起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，多见于胃和小肠，可能表现为腹痛、消化道出血或腹部肿块等症状。

1、发病机制

胃肠道间质肿瘤与KIT或PDGFRA基因突变密切相关，这些突变导致酪氨酸激酶受体持续激活，促使肿瘤细胞异常增殖。部分患者存在家族遗传倾向，但多数病例为散发性。肿瘤可发生于胃肠道的任何部位，其中胃部占比较高，其次为小肠。

2、临床表现

早期可能无明显症状，随着肿瘤增大可能出现上腹隐痛、饱胀感等非特异性表现。典型症状包括呕血、黑便等消化道出血征象，部分患者可触及腹部包块。若肿瘤压迫邻近器官，可能引起梗阻性黄疸或肠梗阻。

3、诊断方法

胃镜和肠镜可直接观察黏膜下隆起病变，超声内镜有助于判断肿瘤浸润深度。CT或MRI可评估肿瘤大小、位置及远处转移情况。确诊需依赖病理活检和免疫组化检测，CD117和DOG-1阳性表达是重要诊断依据。

4、治疗措施

手术切除是局限性肿瘤的主要治疗方式，需保证完整切除且切缘阴性。对于无法手术或转移性患者，可采用甲磺酸伊马替尼片等靶向药物治疗。舒尼替尼胶囊和瑞戈非尼片可作为二线及三线治疗选择。部分患者需结合射频消融或动脉栓塞等介入治疗。

5、预后评估

预后与肿瘤大小、核分裂象及发生部位相关，直径小于2厘米且核分裂象少的胃部肿瘤预后较好。术后需定期复查增强CT，监测复发迹象。长期服用靶向药物者应关注肝功能、血常规等指标变化。

患者日常需保持规律饮食，避免辛辣刺激性食物，戒烟限酒。术后恢复期应循序渐进增加活动量，定期随访复查。若出现呕血、剧烈腹痛或体重骤降等症状，应及时就医。靶向药物治疗期间注意防晒，避免合并使用影响肝酶代谢的药物。