什么是血卟啉病

血卟啉病是一组由血红素合成途径中酶缺陷导致的遗传性或获得性代谢疾病，主要表现为皮肤光敏感、腹痛及神经精神症状。根据酶缺陷类型可分为急性肝性卟啉病、皮肤型卟啉病和混合型卟啉病三类。

1、急性肝性卟啉病

急性肝性卟啉病主要由δ-氨基乙酰丙酸脱水酶或胆色素原脱氨酶缺陷引起，典型症状包括突发剧烈腹痛、呕吐、便秘及周围神经病变。发作期尿液中δ-氨基乙酰丙酸和胆色素原水平显著升高。治疗需静脉输注高铁血红素制剂如血红素精氨酸，配合葡萄糖输注抑制δ-氨基乙酰丙酸合成酶活性。

2、皮肤型卟啉病

皮肤型卟啉病常见迟发性皮肤卟啉病和先天性红细胞生成性卟啉病，因尿卟啉原脱羧酶或尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷导致卟啉在皮肤沉积。临床表现为曝光部位水疱、糜烂及瘢痕形成，尿液呈红褐色。治疗需严格避光，采用小剂量羟氯喹促进卟啉排泄，严重者需行治疗性放血。

3、混合型卟啉病

混合型卟啉病兼具急性发作和皮肤光敏感症状，由原卟啉原氧化酶缺陷引起。患者可能出现腹痛、精神症状合并皮肤脆性增加。急性期处理同急性肝性卟啉病，长期管理需避免诱发因素如药物、酒精及日光暴晒。

4、遗传模式

除迟发性皮肤卟啉病多为获得性外，多数血卟啉病呈常染色体显性遗传。基因检测可发现HMBS、CPOX等基因突变。有家族史者应进行遗传咨询，孕期女性患者需监测血清和尿液卟啉水平。

5、诊断方法

血卟啉病诊断需结合临床表现、尿液/粪便卟啉检测及基因分析。急性发作期尿液经阳光暴晒后呈葡萄酒色具有特征性。需注意与急腹症、精神疾病及其他光敏性皮肤病鉴别。

血卟啉病患者应建立规律作息，避免饥饿、感染等诱发因素，外出时使用物理防晒措施。饮食需保证足够碳水化合物摄入，急性发作期每日热量不低于2000千卡。建议携带疾病警示卡，注明禁忌药物清单，定期监测肝肾功能及铁代谢指标。