婴儿足底血筛查查什么

婴儿足底血筛查主要检测先天性代谢异常、内分泌疾病和血红蛋白病等遗传性疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍。患儿无法正常代谢苯丙氨酸，导致血液中苯丙氨酸浓度升高。若不及时干预，可能引起智力发育迟缓、癫痫等症状。筛查通过检测血液中苯丙氨酸浓度进行诊断。

2、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是因甲状腺激素合成不足或功能障碍引起的内分泌疾病。早期症状不明显，但可能导致生长迟缓、智力障碍。筛查通过检测促甲状腺激素水平来识别。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种红细胞酶缺陷病，患儿接触氧化性物质时易发生溶血性贫血。筛查通过检测红细胞中该酶活性来诊断。

4、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症由肾上腺皮质激素合成酶缺陷引起，可能导致电解质紊乱和性发育异常。筛查通过检测血液中17-羟孕酮水平进行判断。

5、地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病，患儿可能出现溶血性贫血、肝脾肿大等症状。筛查通过检测血红蛋白电泳异常来识别。

家长需在医生指导下配合完成足底血筛查，若结果异常应及时复查确诊。日常注意观察婴儿喂养、睡眠、生长发育情况，定期进行儿童保健检查。哺乳期母亲应保持均衡饮食，避免吸烟饮酒等不良习惯。筛查异常患儿需严格遵医嘱进行饮食控制或药物治疗，定期监测相关指标。