唐氏筛查查些什么
唐氏筛查主要检查胎儿是否存在唐氏综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。检查项目包括孕早期筛查中的妊娠相关血浆蛋白A和游离β人绒毛膜促性腺激素检测，孕中期筛查中的甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇检测。
一、孕早期筛查
孕早期筛查通常在怀孕11周到13周加6天期间进行，通过抽取孕妇血液检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β人绒毛膜促性腺激素的浓度。妊娠相关血浆蛋白A水平偏低可能提示胎儿染色体异常风险增加，游离β人绒毛膜促性腺激素水平异常升高也与唐氏综合征相关。结合B超检查胎儿颈项透明层厚度，能够更准确评估风险。颈项透明层厚度增加是胎儿染色体异常的软指标之一。
二、孕中期筛查
孕中期筛查在怀孕15周到20周加6天进行，通常检测甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性核激素和游离雌三醇这三项指标。甲胎蛋白水平异常可能提示神经管缺陷风险，游离β人绒毛膜促性腺激素水平升高常见于唐氏综合征胎儿，而游离雌三醇水平降低也可能表明染色体异常风险增加。这些血清学指标结合孕妇年龄、体重和孕周等因素，通过特定算法计算风险值。
三、筛查结果解读
唐氏筛查结果通常以风险值形式呈现，如1比1000或1比50等比例数字。风险值低于临界值属于低风险，表明胎儿患病概率较低但非完全排除。风险值高于临界值属于高风险，需要进一步进行产前诊断。筛查结果受多种因素影响，包括孕妇年龄、体重、孕周计算准确性以及是否多胎妊娠等。35岁以上高龄孕妇的基线风险较高，筛查结果解读需特别谨慎。
四、筛查局限性
唐氏筛查属于风险评估而非确诊检查，存在一定假阳性和假阴性概率。假阳性指筛查高风险但胎儿实际正常，可能引起不必要的焦虑和进一步检查。假阴性指筛查低风险但胎儿实际患病，可能延误诊断。筛查准确性受检测方法、孕周计算和个体差异等因素影响。对于双胎或多胎妊娠，唐氏筛查的准确性会降低，风险计算更为复杂。
五、后续检查建议
筛查高风险的孕妇通常建议进行产前诊断检查，如羊膜腔穿刺或绒毛膜绒毛取样。羊膜腔穿刺在孕16至22周进行，通过分析羊水细胞确诊染色体异常。绒毛膜绒毛取样在孕11至14周进行，可更早获得诊断结果。无创产前检测通过分析孕妇血液中胎儿游离DNA，对唐氏综合征的检测准确性较高且无创。诊断确认后，孕妇可获得遗传咨询，了解疾病预后和生育选择。
进行唐氏筛查前孕妇应准确提供末次月经时间、年龄、体重等基本信息，确保孕周计算准确。筛查前后保持平常心态，避免过度焦虑。无论筛查结果如何，都应与产科医生充分沟通，了解各项检查的意义和局限性。保持均衡饮食和适度活动，定期进行产前检查，监测胎儿发育情况。对于筛查结果有疑问时，及时寻求专业医生的解释和指导，避免自行搜索不可靠信息造成不必要的心理负担。
