唐氏筛查查什么病

唐氏筛查主要用于筛查胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的风险。唐氏筛查是产前检查的重要项目，通过检测孕妇血液中的特定指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，评估胎儿患染色体异常和神经管缺陷的概率。

1、唐氏综合征

唐氏综合征又称为21三体综合征，是由于胎儿第21号染色体多出一条引起的染色体异常疾病。唐氏综合征患儿通常有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等症状，可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等并发症。唐氏筛查通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素的水平，结合孕妇年龄等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险值。

2、18三体综合征

18三体综合征又称为爱德华氏综合征，是由于胎儿第18号染色体多出一条引起的染色体异常疾病。18三体综合征患儿通常有严重畸形，包括心脏缺陷、肾脏异常、颅面部畸形等，多数患儿在出生后不久死亡。唐氏筛查通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素的水平，结合孕妇年龄等因素，计算胎儿患18三体综合征的风险值。

3、神经管缺陷

神经管缺陷是由于胎儿神经管闭合不全引起的一类先天性畸形，主要包括无脑儿和脊柱裂。神经管缺陷患儿可能出现脑组织缺失、脊柱畸形、下肢瘫痪等症状。唐氏筛查通过检测孕妇血液中甲胎蛋白的水平，结合超声检查结果，评估胎儿患神经管缺陷的风险。

4、筛查方法

唐氏筛查主要包括早期唐筛和中期唐筛。早期唐筛在孕11-13周进行，通过检测孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A和人绒毛膜促性腺激素的水平，结合胎儿颈项透明层厚度测量结果进行评估。中期唐筛在孕15-20周进行，通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素的水平进行评估。

5、筛查结果解读

唐氏筛查结果分为高风险和低风险。高风险表示胎儿患染色体异常或神经管缺陷的概率较高，需要进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺确诊。低风险表示胎儿患病的概率较低，但不能完全排除患病可能。唐氏筛查只是一种筛查手段，不能作为确诊依据，筛查结果需要结合其他检查综合判断。

孕妇在进行唐氏筛查前应保持正常饮食，避免剧烈运动。筛查结果异常时不要过度焦虑，应及时咨询医生，根据医生建议选择进一步的检查方法。孕期应定期产检，注意营养均衡，补充叶酸，避免接触有害物质，保持良好心态，有助于胎儿健康发育。