羊水穿刺基因芯片检测是指什么

羊水穿刺基因芯片检测是一种通过羊水穿刺术获取胎儿细胞后，利用基因芯片技术分析胎儿染色体或基因异常的产前诊断方法。该检测主要用于筛查唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体非整倍体疾病，以及微缺失微重复综合征等基因组异常。

羊水穿刺基因芯片检测的核心步骤分为两部分。第一部分是羊水穿刺术，在超声引导下用细针经腹壁穿刺进入羊膜腔，抽取少量羊水样本。羊水中含有胎儿脱落细胞，可提取DNA用于后续分析。第二部分是基因芯片检测，将提取的胎儿DNA与芯片上固定的探针杂交，通过荧光信号分析染色体拷贝数变异。与传统核型分析相比，基因芯片技术分辨率更高，能检测小于5Mb的微缺失微重复，且无需细胞培养，缩短检测周期。

该检测适用于高龄孕妇、血清学筛查高风险、超声提示胎儿结构异常、既往生育过染色体异常患儿等高风险人群。检测前需充分评估适应证，由专业医生操作降低流产风险。检测结果需结合超声表现和临床资料综合解读，必要时需父母验证以区分致病性变异与良性多态性。对于检测发现的致病性变异，需遗传咨询专家评估预后并指导后续处理。

接受羊水穿刺基因芯片检测后，孕妇需卧床休息避免剧烈活动，观察有无腹痛、阴道流血等先兆流产症状。保持穿刺部位清洁干燥，出现发热或宫缩及时就医。检测结果异常时应寻求专业遗传咨询，了解疾病预后和再发风险，根据个体情况选择继续妊娠或终止妊娠。均衡饮食补充叶酸，避免吸烟饮酒等不良习惯，定期产检监测胎儿发育情况。