什么是羊水穿刺

羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过抽取孕妇子宫内的羊水进行胎儿染色体、基因或代谢异常的检测。主要用于筛查唐氏综合征、18三体综合征等染色体疾病，以及评估胎儿肺部成熟度、感染风险等。操作通常在妊娠16-24周进行，需在超声引导下完成。

1、操作原理

羊水穿刺利用羊水中含有胎儿脱落细胞的特点，通过细针经腹壁穿刺进入羊膜腔抽取羊水样本。胎儿细胞经培养后可进行核型分析、基因测序或生化检测。超声实时引导能精准避开胎盘和胎儿，降低操作风险。

2、适用人群

35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险群体、超声提示胎儿结构异常者需考虑羊水穿刺。有染色体异常生育史或家族遗传病史的孕妇也属于适应人群。部分情况下需评估胎儿溶血性疾病严重程度或宫内感染状况。

3、检测内容

常规检测包括胎儿染色体核型分析、基因芯片检查，可诊断染色体数目异常如21三体综合征，结构异常如染色体缺失/重复。特殊检测还能诊断单基因病如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症，以及TORCH感染、胎儿肺成熟度等指标。

4、操作流程

术前需进行超声定位和消毒准备，穿刺过程约5-10分钟。抽取20-30毫升羊水后立即送检，孕妇需观察30分钟监测胎心。术后建议休息3天，避免剧烈运动和性生活，注意腹痛、阴道流液等异常症状。

5、风险防控

穿刺可能导致宫缩、羊水渗漏或感染，流产概率约0.1%-0.3%。严格无菌操作和超声引导能最大限度降低风险。术前需签署知情同意书，术后出现发热、持续腹痛或阴道出血需立即就医。

接受羊水穿刺后应保持外阴清洁，避免盆浴和重体力劳动2周。饮食注意补充优质蛋白如鱼肉、豆制品，适量增加维生素C含量高的新鲜水果。定期产检监测胎动变化，如有异常胎动减少或阴道流液增多需及时复诊。保持情绪稳定，避免过度焦虑检测结果。