无创dna是什么

无创DNA一般是指无创产前基因检测，是一种通过抽取孕妇外周血来筛查胎儿染色体非整倍体异常的高级别产前筛查技术。

一、检测原理：

母体外周血中存在少量来源于胎盘的游离脱氧核糖核酸片段。实验室利用高通量测序技术对这些片段进行深度测序和生物信息学分析，计算胎儿染色体是否存在拷贝数异常的概率，从而间接评估胎儿是否患有特定的染色体疾病。

二、筛查范围：

主要筛查21-三体综合征唐氏综合征、18-三体综合征爱德华氏综合征和13-三体综合征帕陶氏综合征。部分扩展版检测还可覆盖性染色体数目异常及某些微缺失微重复综合征，但具体项目需根据临床指征选择。

三、适用人群：

适用于妊娠12-22+6周的单胎或多胎孕妇，特别是血清学筛查临界风险、高龄妊娠、有介入性产前诊断禁忌证或心理焦虑不愿接受侵入性检查的孕妇。多胎妊娠通常仅推荐双胎且需谨慎解读结果。

四、局限性：

本质属于筛查而非诊断手段，阳性结果必须经羊水穿刺等确诊试验验证。对于嵌合体比例低、胎盘局限性异常或特定结构畸形存在漏检可能，不能替代系统超声排畸检查。