视网膜色素变性是什么

视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要表现为进行性夜盲、视野缩小和视力下降，主要由视网膜感光细胞和色素上皮细胞功能退化引起。

1、遗传因素

视网膜色素变性超过一半病例与基因突变有关，常见遗传方式包括常染色体显性、隐性及X连锁遗传。基因缺陷导致视杆细胞和视锥细胞逐渐凋亡，患者早期出现夜盲症状，随病情进展可能伴随色觉异常。目前可通过基因检测辅助诊断，但尚无根治方法，治疗以延缓病情为主，如使用维生素A棕榈酸酯软胶囊、叶黄素酯片等营养补充剂。

2、感光细胞退化

视网膜视杆细胞最先受累，表现为暗适应能力下降和周边视野缺损。随着视锥细胞逐渐受损，中心视力会出现进行性下降，晚期可能出现管状视野。光学相干断层扫描可显示视网膜变薄，眼底检查可见骨细胞样色素沉着。临床常用甲钴胺片、辅酶Q10胶囊等神经营养药物辅助治疗。

3、代谢异常

视网膜色素上皮细胞代谢功能障碍会影响感光细胞外节盘膜的吞噬清除，导致脂褐质沉积。患者可能出现明暗适应困难、对比敏感度下降等症状。部分病例与全身代谢疾病相关，如Usher综合征。治疗可尝试改善微循环药物如银杏叶提取物片，联合低视力康复训练。

4、氧化应激损伤

长期光氧化损伤会加速视网膜细胞凋亡，自由基清除能力下降是重要诱因。患者户外活动时需佩戴防蓝光眼镜，减少紫外线暴露。抗氧化剂如维生素E软胶囊、虾青素胶囊可能有助于延缓病程，但需定期监测眼底变化。

5、继发并发症

晚期可能并发白内障、黄斑水肿或青光眼，加重视力障碍。对于并发性白内障可考虑超声乳化手术，黄斑水肿可注射雷珠单抗注射液。终末期患者可评估视网膜植入术或视觉假体可行性，同时需心理疏导应对视力丧失。

视网膜色素变性患者应避免强光刺激，定期进行视野检查和眼底监测。日常可补充富含omega-3脂肪酸的食物如深海鱼，配合定向行走训练。建议避免剧烈运动以防视网膜脱离，使用助视器改善生活质量。家属需关注患者心理状态，及时寻求专业低视力康复指导。