小儿唐氏综合征的危害有哪些

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小儿唐氏综合征病发可出现动作笨拙、身体发育不良、身体免疫力底下等症状，患病者可反复做同个动作，伴有情绪异常症状，可出现呼吸道感染疾病。
　　一、动作笨拙
　　小儿唐氏综合征患者常常傻笑，动作较缓慢并很难做出完整动作。做动作时较笨拙，对某动作进行模仿，会反复做相同动作。少数患儿情绪极度不稳定，易做出攻击性或破坏性动作。
　　二、身体发育不良
　　身体发育不良是唐氏综合征常见症状，多数患儿身形较矮小，营养吸收较差，身体生长发育和同龄人比较缓慢。严重者甚至双手不会拿东西，双脚不会行走，甚至连简单翻身动作也不会。
　　三、身体免疫力低下
　　身体免疫力较差，易因感染出现呼吸道感染疾病或其他并发症。

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NT值2.7，做无创DNA产前检测技术是低风险，还需要再做羊水穿刺吗

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唐筛21体1:104，无创通过率大吗

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唐氏综合征风险值

唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行，目前大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标，在不同孕周有不同的诊断标准，有不同的cutoff也就是截断值。如果超过这个截断值成为高风险，一定要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常；如果低于这个截断值，但是超过1:1000，称之为临界风险；临界风险一般要进一步行无创DNA检测，无创DNA检测也称为nipt，通过检查妈妈的血液，从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险；理论上比普通唐筛要准确一些，适用于临界风险性。如果无创DNA检测提示低风险，就可以随诊观察，但如果无创DNA检测提示高风险，也要进一步行羊水穿刺检查确诊，如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常，比如二十一三体，一般要孕28周之前孕中期，给予孕中期引产放弃胎儿所以女性在孕中期一定要进行正规的唐氏筛查，除了无创DNA检测，普通生化唐筛也包括孕11周到13周加6天之间的B超测量nt值，无论哪种检查提示高风险都要进一步行羊水穿刺检查确诊。

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无创DNA的检查，是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查，是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值，去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对，检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示，就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险，一般是在低危人群，比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下，没有严重合并症、并发症，没有不良孕产史的人群，所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群发生率，但不是百分之百没有。

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2020-01-06

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唐氏筛查结果怎么看

唐氏筛查的截断值一般为1/270，也有1/380或者其他标准。唐氏筛查结果以1/270为例，大于1/270为高风险，结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险，低于1/270为低风险。当结果大于1/270为高风险，建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险，建议进行胎儿系统超声的检测，比如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊；如果胎儿系统超声未发现异常可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。当结果低于1/270为低风险，说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险。

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21三体风险值

21三体风险值是判断由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致疾病的数值。

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唐氏筛查结果要怎么看

这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血，经过离心去做。做之前要核对孕周，而且他们再给你核对一下平时的月经，这个结果一般会给我们出一个正规的报告，报告底下就有风险值了，具体怎么算呢？当然临床大夫不一定非要求你具体会算，你大概你知道它是个MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，还有后面的神经管的畸形，确定它有一比几，一比多少多少。这个值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相对值就越小，说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了，报了一个高风险，那么这时候要重新核对孕周，一般来说孕周我们做之前，在病人知情同意，筛查，开单子都要核对好了，但是以便再谨慎一点，或者比如出现结果有异常了，那要再核对一下孕周，这样相对更安全一些。当然，如果我们现在看见的都是1：1000以下，或者几个都是低风险，最后报告都会报一个低风险，那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常，不是说你这挺好，一点事儿没有，不是这样，就是说这个风险值比较低，当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查，包括排畸B超等等，进行一些全面的其它的检查，不是说报的低风险就表示正常了，对病人解释一定要到位。

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2019-12-10

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唐氏筛查多少钱

唐氏筛查价格不是很贵，只是抽静脉血进行检查，一般公立医院做唐氏筛查在200元左右。但是在私立医院，可能价格要贵一些。价格还与地区有关，比如在市级或省级医院可能会贵一些，而在县级医院相对来说会便宜些。唐氏筛查虽然只是抽血检查，但是价格相对来说也较为合理，因为在做唐氏筛查前医生都要向孕妇进一步核对孕周，确定孕妇的身高、体重，了解孕妇有无代谢性或遗传性疾病等，这个价钱应该比较合理，一般人都是可以接受的。目前，唐氏筛查已经成为国家免费检查的项目，只要你已经建档，在自己户口所在地或者配偶户口所在地的片区内的妇幼医院做唐氏筛查是免费的，唐氏筛查和无创DNA可以免费检查一种。

2019-12-10 59152次播放