小儿唐氏综合征的危害有哪些
发布时间：2020-06-1157925次浏览
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唐氏综合征有哪些表现
唐氏综合征是指二十一三体，是胎儿染色体异常的表现。这种胎儿，在孕期除了唐氏检查异常外，往往会正常发育，胎心监护等检查也是正常的，也就是在孕期唐氏儿往往没有明显的临床表现；生完孩子后，唐氏儿会出现明显的临床表现，比如这样的小孩往往舌头会较大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也会相对呆滞，两眼之间的距离很长，总之这样的小孩出来后一般有经验的儿科医生，可以很快的看出来。如果看出有某些异常，及时的行染色体检查，就可以确诊。二十一三体的小孩往往会有明显的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会是一个沉重的负担，所以尽量在孕中期，通过各种检查筛查出来，从而在孕中期引产放弃胎儿，这是目前国家要求的政策。在孕中期一般要通过唐筛检查，首先做出初步的判断，唐筛检查包括nt检查、包括生化唐筛以及无创DNA检测等等，如果唐筛检查提示高风险，一般要进一步行羊水穿刺检查确诊；如果确诊为唐氏儿，要在孕中期引产放弃胎儿，当然孕中期筛畸B超，有时也有一定的帮助，比如筛畸B超有时会发现胎儿鼻骨缺失等等，也需要进一步行羊水穿刺检查，以除外二十一三体等染色体异常。
做完唐氏筛查后又该做哪些检查
做完唐氏筛查检查之后，要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理。唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行。唐筛检查结果包括三种，一种是阴性，就可以定期随诊观察，其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性，一般胎儿就没有明显的问题了。唐筛检查有时会提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查，以明确是否有胎儿染色体异常。抽取羊水，培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，来明确判断是否有染色体异常，比如最常见的是21三体等等。如果确实有染色体异常，要孕中期引产，放弃胎儿。孕中期是指孕28周之前。唐筛检查有时会提示临界风险，也就是说检查结果低于阈值，但是超过1:1000。对于临界风险，一般要进一步行无创DNA检测，也就是常说的NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险，就可以随诊观察。
唐氏筛查21三体高风险是什么原因
一般在孕中期都要常规行唐氏筛查检查。唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加，要进一步行羊水穿刺检查确诊。大部分确诊检查会提示阴性，属于正常胎儿，就可以随诊观察。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体，一般要孕中期引产，终止妊娠，放弃胎儿。胎儿染色体异常，其中最常见的就是21三体。21号染色体一般有两条，如果有三条，称为21三体。21三体胎儿如果出生，会伴有明显的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会都是沉重的负担。所以在孕中期要通过各种筛查手段，通过羊水穿刺的确诊手段，尽量将21三体筛查出来，以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛，以及孕中期特异的无创DNA检测等三种方法。无论哪种方法，只要提示高风险，都要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果确诊为21三体，一般要孕中期引产，放弃胎儿。
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唐氏综合征的症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。孕中期妈妈是感觉不到的，要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断，主要通过普通生化唐筛或无创DNA检测作为筛查，若筛查提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊；B超nt检查也有一定帮助作用，染色体异常的软指标也有一定帮助，比如鼻骨缺失，鼻骨缩短等等；若出现这些软指标明显异常或多个异常，一般也需要行羊水穿刺检查确诊，若羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征，一般要在孕28周之前，要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
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唐氏综合征有什么表现
唐氏综合征是指二十一三体，是胎儿染色体异常的表现。胎儿在孕期除唐氏检查异常外会正常发育，胎心监护检查也正常，在孕期没有明显临床表现；唐氏儿出生后会出现明显临床表现，比如唐氏儿舌头较大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也会相对呆滞，两眼之间距离长，唐生而出生后有经验的儿科医生，可以很快看出来。若看出某些异常及时行染色体检查，即可确诊。二十一三体小孩会有明显智力障碍和运动障碍，对家庭和社会是沉重负担，所以尽量在孕中期通过各种检查筛查出来，从而在孕中期引产放弃胎儿，这是目前国家要求的政策。
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无创DNA检查结果是低风险是怎么回事
无创DNA的检查，是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查，是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值，去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对，检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示，就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险，一般是在低危人群，比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下，没有严重的合并症、并发症，没有不良孕产史的人群，所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群的发生率，但不是百分之百没有。
做唐氏需要空腹吗
做唐氏筛查并不需要空腹，因为空腹与否对于筛查的结果影响都不是很大。不过孕妇应该要当医生提供较为详细的个人资料，这样方便医生在出了检查结果之后对患上该病的风险性进行评估。
什么是唐氏综合症
所谓的唐氏综合征，指的是体内的第21对染色体出现了异常的情况，属于一种先天性染色体疾病，会导致患儿出现一些诸如智力发育障碍以及生长迟缓，还有面部表情呆滞以及多种畸形等等严重后果，目前依然还没有比较好的治疗方法。
唐氏筛查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏筛查主要用孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A，结合孕妇的NT超声、孕妇的孕周、年龄、体重，将这些数据输到软件里评估胎儿患有唐氏综合征的风险。羊水穿刺主要是用一根比头发丝稍微细一点的针抽取胎儿的羊水来进行检测。唐氏筛查是一个筛查级别的检查，羊水穿刺则是诊断级别的检查。所以唐氏筛查和羊水穿刺是不同的。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行了评估，但不代表胎儿一定会患病。羊水穿刺则是通过检测胎儿羊水里的染色体，对染色体数目、结构以及染色体有没有微小缺失和重复进行检测，是诊断的金标准。所以唐氏筛查不等于羊水穿刺。
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唐氏筛查检查是什么意思
唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病，目前没有好的治疗方法，孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险，能够有效控制唐氏综合征患儿出生。唐氏筛查主要是通过孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A，和孕周、年龄、体重等信息相结合，再通过专业数据软件进行综合风险评估。但是孕妇如果超过35周岁，则要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查的截断值一般为1/270，也有1/380或者其他标准。唐氏筛查结果以1/270为例，大于1/270为高风险，结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险，低于1/270为低风险。当结果大于1/270为高风险，建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险，建议进行胎儿系统超声的检测，比如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊；如果胎儿系统超声未发现异常可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。当结果低于1/270为低风险，说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险。
唐氏筛查有什么必要做吗
这个还是有必要的，但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高，包括现在无创DNA，也就是NIPT也发展的很好，还有羊水穿刺，唐氏筛查为什么有必要做呢？一个是比较很简便，费用也不是很高，而且通过几十年的经验，做了大量的样本，虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT，也就是无创DNA的筛查，准确率可以到90%多。但是有一点，NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多，但是那个技术肯定要比这个先进一些，但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体，18，13，还有就是心脏畸形，还有一个它可以筛查脊柱裂，有没有先天脊柱裂这个畸形。但NIPT不能筛查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢？它跟这些样本，还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做，而且也不是很贵，一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查，也没有什么太大的创伤，就是抽一个静脉血。
唐筛检查什么疾病
唐筛是孕期一项十分重要且必须要做的检查，它一般在怀孕四个月左右进行，主要是用于检查胎儿是否有染色体疾病的。如果唐筛结果显示为高危，孕妇应进行羊膜腔穿刺检查进行确诊，确实有问题的，应及时终止妊娠。
孕妇唐氏筛查是什么
孕期重要的排畸检查之一是唐氏筛查，它是检查胎儿是不是唐氏儿的一项检查，若是做这项检查查出风险较高时，也不必过于担心，需要再通过其它的辅助检查确诊。如果唐筛检查风险低，也不代表胎儿就没有唐氏儿。孕妇需要在14-18周时做这项检查，检查前一天应该禁食水，第二天空腹做检查。
唐氏筛查什么时候做最好
唐氏综合症是常见的染色体遗传性疾病，如果做好孕期的唐氏筛查，可以大大的减少唐氏宝宝的出生率。做唐氏筛查最好的时间是怀孕15周到18周之间，要是错过了这个时间段就无法补做。有六种情况是必须要做唐氏筛查的：年龄大于等于35周岁、接触过有毒或有辐射的物质、有异常胎儿分娩史、服用过对胎儿有害的药物、有家族遗传病史、有不明原因的停胎现象。
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