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小儿唐氏综合征的危害有哪些

发布时间:2020-06-1157925次浏览

小儿唐氏综合征病发可出现动作笨拙、身体发育不良、身体免疫力底下等症状,患病者可反复做同个动作,伴有情绪异常症状,可出现呼吸道感染疾病。
  一、动作笨拙
  小儿唐氏综合征患者常常傻笑,动作较缓慢并很难做出完整动作。做动作时较笨拙,对某动作进行模仿,会反复做相同动作。少数患儿情绪极度不稳定,易做出攻击性或破坏性动作。
  二、身体发育不良
  身体发育不良是唐氏综合征常见症状,多数患儿身形较矮小,营养吸收较差,身体生长发育和同龄人比较缓慢。严重者甚至双手不会拿东西,双脚不会行走,甚至连简单翻身动作也不会。
  三、身体免疫力低下
  身体免疫力较差,易因感染出现呼吸道感染疾病或其他并发症

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唐氏综合征有哪些表现
唐氏综合征是指二十一三体,是胎儿染色体异常的表现。这种胎儿,在孕期除了唐氏检查异常外,往往会正常发育,胎心监护等检查也是正常的,也就是在孕期唐氏儿往往没有明显的临床表现;生完孩子后,唐氏儿会出现明显的临床表现,比如这样的小孩往往舌头会较大,而且常常伸出口腔之外,眼睛目光也会相对呆滞,两眼之间的距离很长,总之这样的小孩出来后一般有经验的儿科医生,可以很快的看出来。如果看出有某些异常,及时的行染色体检查,就可以确诊。二十一三体的小孩往往会有明显的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是一个沉重的负担,所以尽量在孕中期,通过各种检查筛查出来,从而在孕中期引产放弃胎儿,这是目前国家要求的政策。在孕中期一般要通过唐筛检查,首先做出初步的判断,唐筛检查包括nt检查、包括生化唐筛以及无创DNA检测等等,如果唐筛检查提示高风险,一般要进一步行羊水穿刺检查确诊;如果确诊为唐氏儿,要在孕中期引产放弃胎儿,当然孕中期筛畸B超,有时也有一定的帮助,比如筛畸B超有时会发现胎儿鼻骨缺失等等,也需要进一步行羊水穿刺检查,以除外二十一三体等染色体异常。
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2021-12-30

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02:45
唐氏综合征风险值标准
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行,大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标,在不同孕周有不同诊断标准,有不同的截断值。若超过截断值成为高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常;若低于截断值,但是超过1:1000,称之为临界风险;临界风险要进一步行无创DNA检测,无创DNA检测也称为nipt,通过检查妈妈的血液,从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险;比普通唐筛更准确,适用于临界风险性。若无创DNA检测提示低风险,随诊观察即可;若无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查确诊。
无创DNA检查结果是低风险是什么意思
无创DNA的检查,是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查,是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值,去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对,检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示,就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险,一般是在低危人群,比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下,没有严重合并症、并发症,没有不良孕产史的人群,所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群发生率,但不是百分之百没有。
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2021-09-29

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唐筛检查哪些项目
唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目。早期唐筛:在怀孕的第11~13+6周,通过检测pappa、β-HCG、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。中期唐筛:在怀孕的第15~20+6周,通过检测pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。唐氏风险的计算,有的依据早期唐筛,有的依据中期唐筛,现在更多的是采用早中联合的方式,通过上述指标的综合计算得出唐氏风险结果,如果低于参考值,说明宝宝很健康。
做唐氏需要空腹吗
做唐氏筛查并不需要空腹,因为空腹与否对于筛查的结果影响都不是很大。不过孕妇应该要当医生提供较为详细的个人资料,这样方便医生在出了检查结果之后对患上该病的风险性进行评估。
小儿唐氏综合征严重吗
小儿唐氏综合征是比较严重的。
唐氏筛查检查意思是什么
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型,是一种先天的智力低下的疾病。唐氏综合征是染色体异常的突变引起的,没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查,来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A,及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等,把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁,国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查,不建议进行唐氏筛查的检测。
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2020-01-06

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唐氏筛查高风险是如何引起的
唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确,目前认为是染色体随机突变引起的,1%跟夫妻双方染色体异常有关系。目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中,有一条染色体21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体,而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息,如果唐筛的信息输入错误,也可能会体现检验的结果是高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,孕早期需要提供头臀长来评估孕周,孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的,建议告知医生胚胎移植的时间,医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病,或者孕期有保胎时都需要告知医生,医生会把这些信息输入到软件里进行评估。
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2020-01-06

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唐氏筛查要不要空腹
唐氏筛查不需要空腹。建议进行唐氏筛查的检查当天可以清淡饮食,不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉这些高脂肪(高蛋白)类的食物。早期唐筛检测的时间是在孕11周到13周加6天,并且需要当天先进行NT超声检测,如果NT超声合格可以进行早期唐筛的检测。在进行NT超声的时候,如果胎儿不配合,建议食用高能量的食物来使胎儿配合,以尽快完成NT超声。如果当天食用了过多的高能量食物,建议第2天进行早期血清学的检测。孕中期唐氏筛查主要在孕15周到20周加6天之内进行,最好的时间在16-18周进行。这个检查之前最好做一个当天的超声,当天进行检查的时候同样也不需要空腹,可以清淡饮食。
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2020-01-06

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唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和检查级别不同。一、方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息,通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体,进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。二、级别不同。唐筛是筛查级别的检查,而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估,而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。
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唐氏筛查高风险是怎么引起的
染色体突变以及孕周信息错误是引起唐氏筛查结果高风险的主要原因。唐筛高风险是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。一、染色体随机突变导致胎儿患21三体综合征引起唐筛高风险。目前医学上认为染色体突变可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体。二、唐筛输入信息错误也会导致结果出现高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果呈高风险。
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唐氏筛查什么时候做最好
唐氏筛查一般建议女性在怀孕16周到20周的时候进行,这个时候往往比较准确一些。唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做,此时准确率较高,并且此时检查可以为后面的检查留有时间。比如通过普通唐氏筛查检查,发现有异常,结果为高风险,则现在有时间再去进行进一步检查,比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大,羊水相对较多,并且穿刺起来较为方便,检查结果出来如果确定胎儿畸形,孕妇及家人也可在此时做出取舍,如果在必要时需要做引产,此时胎儿还未进行围产期,引产相对来说难度不大,对孕妇的身体影响也较小。所以,一定要在孕16-20周时,及时到医院做唐氏筛查,确定胎儿的健康状况,如有异常,及时取舍,以免延误时间。
唐氏筛查21-三体高风险怎么办
孕妇做孕期检查时,发现有唐氏筛查21-三体高风险,不必担心,想要确诊还需要做进一步的检查,需要做羊水穿刺确诊。还可以做DS筛查,如果最终确诊了是唐氏儿,此时需要听从医生的建议及时采取措施。通常疾病与家庭史有关,也受到孕妇的体质影响,但是发生的几率不高。
小儿唐氏综合症怎样能确诊
小儿唐氏综合症是发生在很多小孩子身上的一种疾病,一般发作起来小孩子是会有一些特别明显的与正常孩子不同的地方的,比如智力方面、面貌上面等。一般小儿唐氏综合症是可以通过家长的观察和医院的检查来进行确诊的。
唐氏筛查什么时候做最好
唐氏综合症是常见的染色体遗传性疾病,如果做好孕期的唐氏筛查,可以大大的减少唐氏宝宝的出生率。做唐氏筛查最好的时间是怀孕15周到18周之间,要是错过了这个时间段就无法补做。有六种情况是必须要做唐氏筛查的:年龄大于等于35周岁、接触过有毒或有辐射的物质、有异常胎儿分娩史、服用过对胎儿有害的药物、有家族遗传病史、有不明原因的停胎现象。