小儿唐氏综合征能自愈吗

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小儿唐氏综合征无法自愈，可通过正确治疗，缓解症状，当幼儿患唐氏综合征后，需避免感染，进行简单运动训练，提高患儿自理能力。
　　一、小儿唐氏综合征能否自愈
　　唐氏综合征不能自愈。避免小儿唐氏综合征需提前预防，女性怀孕后应及时产检，做好唐筛，若检查出唐氏综合征患儿，可通过人流避免宝宝出生。
　　二、唐氏综合征的治疗
　　1、避免感染
　　患唐氏综合征者自身免疫力较差，需及时治疗避免感染出现。若出生时伴心脏疾病或消化道疾病，需及时治疗。
　　2、进行简单的运动训练
　　由于唐氏综合征患儿肌肉无力会随年纪增长越来越明显，成长期间需进行肌肉锻炼，让他正常行走和有基本生活自理能力。

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唐氏筛查什么时候做最好

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唐氏筛查21三体综合征高风险是什么

有些女性在孕中期做唐氏筛查时，报告会提示21三体综合征高风险，意思是说这样的胎儿有21三体综合征的风险。一般来说要进一步行羊水穿刺检查确诊。当然了，羊水穿刺检查，只有百分之几的概率会确诊为21三体，大部分属于假阳性。但即使这样，也要进一步行羊水穿刺检查，因为一旦漏掉21三体，后果是非常严重的。21三体的小孩儿出生后，会伴有严重的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会是沉重的负担。所以一旦筛查提示高风险，一定要进一步行羊水穿刺检查确诊，抽取羊水，培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞的染色体数目和结构，来判断是否有染色体异常。如果确定有染色体异常，比如21三体要在孕中期给与引产，放弃胎儿。所以在孕中期所有孕妇，都要进行唐筛检查。当然了，对于高龄孕妇，年龄超过三十五岁或者预产期超过三十五岁生日，目前多建议直接行无创DNA检测。无创DNA检测也是一种筛查手段，如果无创DNA检测提示高风险，也要进一步行羊水穿刺检查。无创DNA检测相对来说比普通生化唐筛要准确一些，目前多用于年龄较大的女性，但如果孕妇年龄已经超过四十岁，目前多建议直接行羊水穿刺检查，因为21三体等染色体异常的风险相对较高。

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2021-10-15

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唐氏宝宝有哪些表现

唐氏综合征的宝宝主要的特征就是智力的低下，也会出现喂养的困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊的面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏。还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育的迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型的特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性的心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危的产妇一定要做唐氏综合征的筛查。

2021-07-29 78235次播放

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唐氏筛查是查什么的

唐氏风险筛查是种怀孕期间排查胎儿畸形的检测，因为唐氏儿的智力及体格的发育都会受影响，为了避免胎儿和家庭的痛苦，所以要进行唐筛。唐筛是通过pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等指标进行综合的测算，如果结果是低风险，那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏儿。唐筛的准确率不是百分之百，如果结果是高风险，需要做进一步的产前诊断，准确诊断胎儿是否健康。

2021-04-01 87297次播放

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唐筛检查哪些项目

唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目。早期唐筛：在怀孕的第11~13+6周，通过检测pappa、β-HCG、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。中期唐筛：在怀孕的第15~20+6周，通过检测pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。唐氏风险的计算，有的依据早期唐筛，有的依据中期唐筛，现在更多的是采用早中联合的方式，通过上述指标的综合计算得出唐氏风险结果，如果低于参考值，说明宝宝很健康。

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小儿唐氏综合征的早期症状有哪些

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怀孕做唐氏筛查主要查哪些

唐筛主要筛查21三体综合征，也就是通常所说的唐氏综合征，18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病，高风险只能说胎儿患病的概率增加，风险高，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高，需要结合胎儿系统超声进行评估，如胎儿系统超声发现异常，则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低，但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA，评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。此项技术检出率较高，能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%，中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。

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2020-01-06

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唐氏筛查高风险是如何引起的

唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确，目前认为是染色体随机突变引起的，1%跟夫妻双方染色体异常有关系。目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中，有一条染色体21号染色体没有分离，导致胎儿多了一条21号染色体；或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后，受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体，而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息，如果唐筛的信息输入错误，也可能会体现检验的结果是高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周，孕早期需要提供头臀长来评估孕周，孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周，如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的，建议告知医生胚胎移植的时间，医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎时都需要告知医生，医生会把这些信息输入到软件里进行评估。

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2020-01-06

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怀孕做唐氏筛查主要查什么

唐氏筛查检查主要筛查21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷。唐氏筛查高风险表示胎儿患病率高，但不代表一定会患病，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA检查来进一步评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险表示胎儿患病风险较高，需进一步结合胎儿系统超声以及羊水穿刺进行诊断。唐氏筛查低风险说明胎儿患病率低，但不能完全排除患病风险。筛查唐氏综合征方法主要包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA评估胎儿患病风险。

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唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同

采用的方法和检查级别不同。一、方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息，通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体，进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。二、级别不同。唐筛是筛查级别的检查，而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估，而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。

2020-01-06 53498次播放

高龄孕妇能否做唐氏筛查

唐氏筛查就是通过科学的方式来检查宝宝是否存在缺陷，对于高龄孕妇来说，更加需要做唐氏筛查，才能有效减少风险，在做唐氏筛查时需要选择正确的时间，也应该提供相应的资料，但是并不需要处于空腹的状态，这些都是不可忽视的内容。

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唐氏筛查有什么必要做吗

这个还是有必要的，但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高，包括现在无创DNA，也就是NIPT也发展的很好，还有羊水穿刺，唐氏筛查为什么有必要做呢？一个是比较很简便，费用也不是很高，而且通过几十年的经验，做了大量的样本，虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT，也就是无创DNA的筛查，准确率可以到90%多。但是有一点，NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多，但是那个技术肯定要比这个先进一些，但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体，18，13，还有就是心脏畸形，还有一个它可以筛查脊柱裂，有没有先天脊柱裂这个畸形。但NIPT不能筛查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢？它跟这些样本，还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做，而且也不是很贵，一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查，也没有什么太大的创伤，就是抽一个静脉血。

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2019-12-10

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唐氏筛查什么时间做最好

孕中期做唐氏筛查是最普遍，但也有早期唐氏筛查、血HCG、二联、三联，但准确率要差，最好是孕16周到20周做唐氏筛查准确率更高。普通唐氏筛查有异常，结果为高风险，后续需要约羊穿；或者唐氏筛查结果有灰区，在1：270到1：1000之间，风险也较高。若患者对羊水穿刺有顾虑，可以做无创，给后面遗留筛查诊断孕周留出时间。如果唐筛检查过晚，到二十七八周进入围产儿，这样不管对个人还是检查结果都有影响。选择孕16到20周做检查，孕周胎儿不大，羊水相对比较多，穿刺起来也很方便。

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2019-12-10

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唐筛结果怎么看

氏筛查结果是正常孕妇在该孕周血清标志物中位浓度的几倍。测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的浓度。甲胎蛋白的一般范围为0.7~2.5mom，高于2.5mom，风险较高。HCG越高，游离雌三醇和抑制素越低，唐氏病的风险越高。

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早期筛查什么时候做

早期筛查指的是早期唐筛，它是通过测量胎儿颈项透明层厚度来判断胎儿是否有异常的一种检查手段。早期筛查宜在怀孕11周~14周之间进行，过早或过晚都会影响到检测结果，孕妇应提前与医院预约好检查时间。

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