小儿唐氏综合征能活多久
发布时间：2020-06-1153013次浏览
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唐筛21三体1:390正常吗
唐筛通常是唐氏综合征筛查。唐氏综合征筛查21三体1:390一般不正常，处于唐氏筛查临界风险，要做进一步检查明确胎儿是否患病。孕妇在妊娠期间有不适症状时，需及时就医。唐氏综合征筛查21三体的参考范围一般不超过1:270，数值在1:270-1:1000时，属于唐氏综合征筛查临界风险。以上数值在该范围内，所以不正常，如果想要得到更为精确的结果，建议遵医嘱进行羊水穿刺、无创DNA产前检测技术，通常能明确胎儿的具体情况。胎儿确实存在异常情况时，可能需要终止妊娠。在妊娠期间，孕妇需多注意休息，避免剧烈运动，不可吸烟、饮酒、熬夜，不利于胎儿发育。孕妇日常需按时到医院做产前检查。
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唐筛21体1:104，无创通过率大吗
唐筛通常指唐氏综合征筛查，21体一般指唐氏综合征，无创通常是无创DNA产前检测技术。唐氏综合征筛查1:104，无创DNA产前检测技术通过率通常比较大。孕妇进行检查后，若是不适症状，需及时就医治疗。唐氏综合征筛查一般可以通过检测孕妇血液，判断胎儿是否有染色体异常的检查，唐氏综合征一般是21-三体综合征，指的是多了一条21号染色体的疾病。无创DNA产前检测技术需要检测孕妇的静脉血，以此获得胎儿的遗传信息后，可以检测胎儿是否患三大染色体疾病。唐氏综合征筛查1:104通常属于唐氏综合征筛查高风险，一般提示胎儿可能患有唐氏综合征，但并不确定，所以无创DNA产前检测技术通过率会比较大。进行检测后，孕妇需保持良好的心态，建议多食用瘦肉、绿色蔬菜等食物，补充足够的蛋白质、维生素。同时要保证规律作息，避免过度劳累，孕妇可以适当活动，有利于提高身体免疫力。
唐氏综合征有哪些表现
唐氏综合征是指二十一三体，是胎儿染色体异常的表现。这种胎儿，在孕期除了唐氏检查异常外，往往会正常发育，胎心监护等检查也是正常的，也就是在孕期唐氏儿往往没有明显的临床表现；生完孩子后，唐氏儿会出现明显的临床表现，比如这样的小孩往往舌头会较大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也会相对呆滞，两眼之间的距离很长，总之这样的小孩出来后一般有经验的儿科医生，可以很快的看出来。如果看出有某些异常，及时的行染色体检查，就可以确诊。二十一三体的小孩往往会有明显的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会是一个沉重的负担，所以尽量在孕中期，通过各种检查筛查出来，从而在孕中期引产放弃胎儿，这是目前国家要求的政策。在孕中期一般要通过唐筛检查，首先做出初步的判断，唐筛检查包括nt检查、包括生化唐筛以及无创DNA检测等等，如果唐筛检查提示高风险，一般要进一步行羊水穿刺检查确诊；如果确诊为唐氏儿，要在孕中期引产放弃胎儿，当然孕中期筛畸B超，有时也有一定的帮助，比如筛畸B超有时会发现胎儿鼻骨缺失等等，也需要进一步行羊水穿刺检查，以除外二十一三体等染色体异常。
做完唐氏筛查后又该做哪些检查
做完唐氏筛查检查之后，要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理。唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行。唐筛检查结果包括三种，一种是阴性，就可以定期随诊观察，其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性，一般胎儿就没有明显的问题了。唐筛检查有时会提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查，以明确是否有胎儿染色体异常。抽取羊水，培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，来明确判断是否有染色体异常，比如最常见的是21三体等等。如果确实有染色体异常，要孕中期引产，放弃胎儿。孕中期是指孕28周之前。唐筛检查有时会提示临界风险，也就是说检查结果低于阈值，但是超过1:1000。对于临界风险，一般要进一步行无创DNA检测，也就是常说的NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险，就可以随诊观察。
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唐氏综合征有什么表现
唐氏综合征是指二十一三体，是胎儿染色体异常的表现。胎儿在孕期除唐氏检查异常外会正常发育，胎心监护检查也正常，在孕期没有明显临床表现；唐氏儿出生后会出现明显临床表现，比如唐氏儿舌头较大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也会相对呆滞，两眼之间距离长，唐生而出生后有经验的儿科医生，可以很快看出来。若看出某些异常及时行染色体检查，即可确诊。二十一三体小孩会有明显智力障碍和运动障碍，对家庭和社会是沉重负担，所以尽量在孕中期通过各种检查筛查出来，从而在孕中期引产放弃胎儿，这是目前国家要求的政策。
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无创dna结果低风险是什么意思
低风险就是说妈妈所抽的血通过它的结果，来检测妈妈的宝宝所发生二十一三体的这样的一个风险，远远的低于人群的一个检出率，但是还会存在着百分之一左右的漏检风险，而不是说宝宝就没有发生唐氏综合征的风险。无创DNA的原理是通过在母血当中的胎儿细胞的DNA碎片的占比情况，以及具体分析的结果，来判断胎儿细胞的非整倍体的，异常结果的风险性，这里主要针对的是对二十一号染色体三体，也就是唐氏综合征的一个检出率。
唐氏筛查检查意思是什么
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型，是一种先天的智力低下的疾病。唐氏综合征是染色体异常的突变引起的，没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A，及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等，把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁，国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
唐氏筛查要不要空腹
唐氏筛查不需要空腹。建议进行唐氏筛查的检查当天可以清淡饮食，不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉这些高脂肪（高蛋白）类的食物。早期唐筛检测的时间是在孕11周到13周加6天，并且需要当天先进行NT超声检测，如果NT超声合格可以进行早期唐筛的检测。在进行NT超声的时候，如果胎儿不配合，建议食用高能量的食物来使胎儿配合，以尽快完成NT超声。如果当天食用了过多的高能量食物，建议第2天进行早期血清学的检测。孕中期唐氏筛查主要在孕15周到20周加6天之内进行，最好的时间在16-18周进行。这个检查之前最好做一个当天的超声，当天进行检查的时候同样也不需要空腹，可以清淡饮食。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查的截断值一般为1/270，也有1/380或者其他标准。唐氏筛查结果以1/270为例，大于1/270为高风险，结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险，低于1/270为低风险。当结果大于1/270为高风险，建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险，建议进行胎儿系统超声的检测，比如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊；如果胎儿系统超声未发现异常可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。当结果低于1/270为低风险，说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险。
高龄孕妇能否做唐氏筛查
唐氏筛查就是通过科学的方式来检查宝宝是否存在缺陷，对于高龄孕妇来说，更加需要做唐氏筛查，才能有效减少风险，在做唐氏筛查时需要选择正确的时间，也应该提供相应的资料，但是并不需要处于空腹的状态，这些都是不可忽视的内容。
唐氏筛查要怎么做
什么叫唐氏筛查，唐氏筛查就是筛查唐氏儿，就是先天愚形、呆傻，还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？这个做起来其实有好几种方法，一个是早孕，还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院，都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做，9到10周就做了，但是那个准确率还是有一定影响。一般我们筛查做起来，其实很简单，就是抽孕妇的外周血，静脉血，但这个前提下，必须要保证追问病人的病史，有没有什么特殊的家族遗传史，比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好，早上要空腹，还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病，比如有没有糖尿病，可能对她抽血的结果也是有影响的。早上最好空腹来，之前还要做一个12周的超声，要核对孕周，这个跟这个孕周也有关系，事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做，不规范，突然的今天就来了，比如说大夫，我就想抽个血做个唐氏筛查，那这样准确率，就会有好大的影响。这是之前必须要做的，包括要空腹的，空腹体重，空腹来。还要抽静脉血，这很简单，还有必须做B超，而且医生要填一个申请单，还要给你填一个告知书，必须告知，你得填个知情同意，才能做。
唐筛怎么做
唐氏筛查是一种专门用于排查胎儿是否有染色体异常的方法。孕妇需要做的就是配合医生抽血，在抽血之前不需要空腹也不需要做特殊的准备。唐氏筛查是通过抽取孕妇血液来检查胎儿的分泌物，然后通过孕妇的身高体重和孕周来计算胎儿是否有染色体异常的情况。
唐氏筛查高风险是怎么引起的
唐氏筛查，可以预防出生缺陷，是产检必不可少的项目。出生缺陷儿对家庭的打击是非常巨大的，造成的负担是难以想象的，最重要的是给孩子的成长带来巨大的伤害，这样以来，唐氏筛查的地位就显的尤为重要。常做的唐氏筛查一般是在9周-14周时做早期唐筛，如果加入早期NT检查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐筛。
唐氏筛查临界风险是什么意思
唐氏筛查是抽血液化验胎儿健康的一种方式，之后再结合孕妇的具体情况，看看胎儿是不是有患唐氏儿的风险，唐氏筛查临界风险指是的界定于高风险与低风险之间。针对这种情况孕妇不必着急，通常医生会建议进一步做羊水穿刺确定孩子真正的情况。
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