小儿唐氏综合征能治好吗

49791次浏览

小儿唐氏综合征无法完全治愈，可通过训练锻炼治疗疾病，延缓疾病发展，需针对患儿长期教育，使其掌握基本生活技能，搭配综合治疗克服身体不适症状。
　　一、小儿唐氏综合征能治好吗
　　小儿唐氏综合征无法治愈，只能通过治疗和护理避免感染，若患病者伴有先天性心脏病或胃肠道疾病，需手术治疗，进行行为锻炼，增加患儿自理能力和生活能力。
　　二、唐氏综合征的治疗方法
　　治疗唐氏综合征需长期教育及训练，让患儿掌握基本技能，克服行为不当问题。可逐渐适应社会生活及更好生存。适当进行康复训练，如针对孩子动作及平衡能力训练，可有效提高患儿自我生活能力，促进其智力发育。

相关推荐

唐筛结果怎么看

唐筛结果主要通过检测孕妇血液中的特定指标，结合年龄、孕周等因素评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。结果通常分为高风险、临界风险和低风险三类。

64542次浏览

唐氏筛查HCG低是为什么

唐氏筛查HCG低可能与胎盘功能异常、胎儿染色体异常、孕周计算错误、孕妇内分泌失调、样本检测误差等因素有关。HCG是人绒毛膜促性腺激素的简称，其水平异常需结合其他指标综合评估胎儿健康状况。

60170次浏览

唐氏筛查有必要做吗

唐氏筛查是有必要做的，能够帮助评估胎儿是否存在染色体异常的风险。唐氏筛查主要通过检测孕妇血液中的特定指标，结合超声检查结果，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的概率。建议孕妇在医生指导下按时进行唐氏筛查。唐氏筛查通常在孕早...

64874次浏览

01:24

NT值2.7，做无创DNA产前检测技术是低风险，还需要再做羊水穿刺吗

NT通常指胎儿颈后透明层的厚度，NT值2.7mm，做无创DNA产前检测技术是低风险，一般不需要再做羊水穿刺。具体内容如下：NT通常指胎儿颈后透明层的厚度，主要评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm属于正常，说明胎儿发育情况比较好，患唐氏综合征的概率较小，风险较低。无创DNA产前检测技术是取孕妇的静脉血，利用DNA测序技术排查胎儿患有相关疾病的可能性。NT值2.7mm同时做无创DNA产前检测技术是低风险都属于正常情况，一般说明胎儿染色体正常，两者都属于低风险，说明胎儿发育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建议孕妇定期进行产前检查，可以观察胎儿的发育情况，能够对异常情况及时干预，有利于胎儿健康。

2024-08-03 84次播放

01:11

唐筛21三体1:390正常吗

唐筛通常是唐氏综合征筛查。唐氏综合征筛查21三体1:390一般不正常，处于唐氏筛查临界风险，要做进一步检查明确胎儿是否患病。孕妇在妊娠期间有不适症状时，需及时就医。唐氏综合征筛查21三体的参考范围一般不超过1:270，数值在1:270-1:1000时，属于唐氏综合征筛查临界风险。以上数值在该范围内，所以不正常，如果想要得到更为精确的结果，建议遵医嘱进行羊水穿刺、无创DNA产前检测技术，通常能明确胎儿的具体情况。胎儿确实存在异常情况时，可能需要终止妊娠。在妊娠期间，孕妇需多注意休息，避免剧烈运动，不可吸烟、饮酒、熬夜，不利于胎儿发育。孕妇日常需按时到医院做产前检查。

2024-08-03 58次播放

唐氏综合征风险值

唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行，目前大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标，在不同孕周有不同的诊断标准，有不同的cutoff也就是截断值。如果超过这个截断值成为高风险，一定要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常；如果低于这个截断值，但是超过1:1000，称之为临界风险；临界风险一般要进一步行无创DNA检测，无创DNA检测也称为nipt，通过检查妈妈的血液，从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险；理论上比普通唐筛要准确一些，适用于临界风险性。如果无创DNA检测提示低风险，就可以随诊观察，但如果无创DNA检测提示高风险，也要进一步行羊水穿刺检查确诊，如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常，比如二十一三体，一般要孕28周之前孕中期，给予孕中期引产放弃胎儿所以女性在孕中期一定要进行正规的唐氏筛查，除了无创DNA检测，普通生化唐筛也包括孕11周到13周加6天之间的B超测量nt值，无论哪种检查提示高风险都要进一步行羊水穿刺检查确诊。

语音时长 01:57

2021-12-30

72560次收听

02:19

做完唐氏筛查后又该做什么检查

唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行，做完唐氏筛查检查之后，要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理，唐筛检查结果包括三种：一、唐筛检查阴性，可以定期随诊观察。其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性，一般胎儿就没有明显的问题了。二、唐筛检查提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查，以明确是否有胎儿染色体异常。如果确实有染色体异常，要孕中期引产，放弃胎儿。三、唐筛检查提示临界风险，要进一步行无创DNA检测，即NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险，就可以随诊观察。

2021-10-15 77021次播放

无创DNA检查结果是低风险是什么意思

无创DNA的检查，是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查，是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值，去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对，检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示，就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险，一般是在低危人群，比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下，没有严重合并症、并发症，没有不良孕产史的人群，所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群发生率，但不是百分之百没有。

语音时长 02:13

2021-09-29

71008次收听

唐氏宝宝一般有哪些表现

唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下，也会出现喂养困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏，还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。

语音时长 02:38

2021-09-29

56662次收听

02:57

无创dna结果低风险是什么意思

低风险就是说妈妈所抽的血通过它的结果，来检测妈妈的宝宝所发生二十一三体的这样的一个风险，远远的低于人群的一个检出率，但是还会存在着百分之一左右的漏检风险，而不是说宝宝就没有发生唐氏综合征的风险。无创DNA的原理是通过在母血当中的胎儿细胞的DNA碎片的占比情况，以及具体分析的结果，来判断胎儿细胞的非整倍体的，异常结果的风险性，这里主要针对的是对二十一号染色体三体，也就是唐氏综合征的一个检出率。

2021-07-29 81761次播放

小儿唐氏综合征能活多久

小儿唐氏综合征存活时间无法准确判断，其存活时间需根据患儿身体状况判断，少部分患儿在母体中因免疫力不足胎死腹中，部分患儿可成长到成年。

53013次浏览

唐筛临界风险严重吗

唐筛临界风险表示胎儿有患病几率，有一定严重性，为避免胎儿患唐氏综合症，应及时进行唐筛检查，可进行羊水穿刺确定胎儿健康状态。

56437次浏览

唐氏筛查检查意思是什么

唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型，是一种先天的智力低下的疾病。唐氏综合征是染色体异常的突变引起的，没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A，及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等，把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁，国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。

语音时长 01:09

2020-01-06

58737次收听

唐氏筛查结果要怎么看

这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血，经过离心去做。做之前要核对孕周，而且他们再给你核对一下平时的月经，这个结果一般会给我们出一个正规的报告，报告底下就有风险值了，具体怎么算呢？当然临床大夫不一定非要求你具体会算，你大概你知道它是个MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，还有后面的神经管的畸形，确定它有一比几，一比多少多少。这个值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相对值就越小，说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了，报了一个高风险，那么这时候要重新核对孕周，一般来说孕周我们做之前，在病人知情同意，筛查，开单子都要核对好了，但是以便再谨慎一点，或者比如出现结果有异常了，那要再核对一下孕周，这样相对更安全一些。当然，如果我们现在看见的都是1：1000以下，或者几个都是低风险，最后报告都会报一个低风险，那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常，不是说你这挺好，一点事儿没有，不是这样，就是说这个风险值比较低，当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查，包括排畸B超等等，进行一些全面的其它的检查，不是说报的低风险就表示正常了，对病人解释一定要到位。

语音时长 01:58

2019-12-10

61490次收听

02:28

唐氏筛查有必要做吗

唐氏筛查非常有必要做，虽然现在筛查的技术和诊断的技术已经大大提高，比如无创DNA、羊水穿刺等技术已经很成熟，并且比唐氏筛查的准确率要高，但是唐氏筛查比较简便，费用低，结果出来快，准确率在60%-70%。唐氏筛查可以筛查21三体，18，13，还有心脏畸形，脊柱裂等情况，而无创DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏筛查结果为高风险，可以进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查；如果唐氏筛查结果为低风险，就没有必要再做进一步检查。因此，筛查唐氏儿一定要做，但是具体选择唐氏筛查、无创DNA，还是羊水穿刺，孕妇可自行选择。

2019-12-10 55704次播放