白化病能自愈吗
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什么是白化病
白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素不能正常合成所引起的一种单基因遗传病,色素主要分布在皮肤、毛发以及眼底。白化病主要分为两大类:一是眼皮肤白化病;二是眼白化病。眼皮肤白化病是皮肤、毛发和眼底色素缺乏或减退,表现为皮肤白、毛发颜色淡、眼底缺乏色素、眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现;眼白化病的皮肤毛发颜色基本上正常,主要是眼部症状。还有一大类叫综合征型白化病,表现还会出现其他器官或系统的异常,例如HPS综合征,患者除了具有眼皮肤白化的表现之外,还可能会出现出血倾向、肺纤维化。
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白化病是怎么引起的
白化病是由于黑色素或黑色素体生物合成有关的一些基因突变,导致黑色素不能正常合成,或合成以后不能正常运输所引起的一种单基因的遗传病,它通常表现为常染色体隐性遗传,例如眼皮肤白化病。还有一大类眼白化病,它是X连锁隐性遗传,都是由于基因突变所导致,因为色素主要是在皮肤、毛发和眼底,引起色素合成的基因突变以后,这些色素不能正常合成,就表现为皮肤、毛发、眼底缺乏色素,除了色素淡之外,还会出现眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部表现。
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白化病的分类
白化病按部位可分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类,眼皮肤白化病指患者主要表现为皮肤白、毛发色素淡、眼底缺乏色素、眼球震颤、畏光、视力低下。眼白化病是皮肤毛发颜色基本正常,主要是眼部症状,眼底缺色素,出现畏光、视力低下、眼球震颤;按是否出现综合症可分为综合征型白化病和非综合征型白化病,目前非综合征型白化病已经确定的亚型有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型,综合征型白化病又分为HPS综合征、CHS综合征以及GS综合征等。
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白化病的症状
白化病分为两大类,一类是眼皮肤白化病,一类是眼白化病。眼皮肤白化病是指眼、皮肤、毛发色素均减退或缺乏,患者主要表现为皮肤白、毛发色素淡,毛发颜色可以是纯白的,也可以是黄色、棕色、褐色、甚至是红色。眼皮肤白化病除了眼、毛发色素减退之外,还会出现眼部的症状,眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部的表现;眼白化病患者的皮肤、毛发颜色基本正常,主要是眼部症状,表现为眼球震颤、视力低下、畏光、眼底缺色素这些表现。
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白化病能治好吗
白化病是一种遗传病,无法治愈,目前治疗的方法主要是对症治疗,例如眼球震颤明显者可以通过手术,伴有明显头位的斜视的患者可以通过手术改善眼球震颤,从而改善外观,但对视力的提高非常有限。另外综合征型白化病,可能会出现出血倾向、肺纤维化,可以用一些药物对症治疗,白化病是因为基因突变导致的色素不能正常合成,这种遗传病目前还没有任何方法从根本上,从基因上去治疗,主要方法是基因诊断,确诊以后避免白化病患儿的再次出生。
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