白化病是如何引起的

Question

白化病是如何引起的

Answer 1

白化病是由于黑色素，或黑色素体生物合成有关的一些基因突变，导致黑色素不能正常合成或合成后不能正常运输所引起的一种单基因遗传病，它通常表现为染色体隐性遗传，例如眼皮肤白化病，还有一大类眼白化病，它是X连锁隐性遗传，都是由于基因突变所导致的，因为我们的色素主要是在皮肤、毛发和眼底。引起色素合成的基因突变以后，色素不能正常合成，就表现为皮肤、毛发、眼底缺乏色素，除了色素淡之外，还会出现眼球震颤、畏光、视力低下等表现。