肺动脉高压有遗传性吗
肺动脉高压可能具有遗传性,但多数病例为后天获得性。肺动脉高压主要与基因突变、先天性心脏病、结缔组织病、肺部疾病等因素相关,其中家族性肺动脉高压约占全部病例的6%-10%。
家族性肺动脉高压通常由BMPR2基因突变引起,属于常染色体显性遗传模式。携带该基因突变的个体发病概率显著增高,但并非所有携带者都会发病。这类患者发病年龄较早,病情进展较快,可能伴随咯血、晕厥等症状。确诊需通过基因检测结合右心导管检查,治疗需使用靶向药物如安立生坦片、马昔腾坦片等,严重者需考虑肺移植。
非遗传性肺动脉高压更为常见,多继发于慢性阻塞性肺疾病、左心衰竭、肺栓塞等后天性疾病。这类患者通常有明确的原发病史,症状随基础疾病进展而加重,可能出现劳力性呼吸困难、下肢水肿等表现。治疗以控制原发病为主,可联合使用西地那非片、利奥西呱片等血管扩张剂,部分患者需长期氧疗。
建议有家族史的人群定期进行心脏超声筛查,避免高原居住、剧烈运动等诱发因素。确诊患者应严格遵医嘱用药,监测血氧饱和度和心功能变化,出现胸痛或呼吸困难加重时需立即就医。妊娠会显著加重病情,育龄期女性患者需做好避孕咨询。
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