晚发性佝偻病临床表现

晚发性佝偻病主要表现为骨骼疼痛、肌无力、骨骼畸形及生长迟缓等症状。该病通常由维生素D缺乏、钙磷代谢异常、遗传因素、慢性肾脏疾病或长期抗癫痫药物使用等原因引起。

1、骨骼疼痛

骨骼疼痛是晚发性佝偻病的常见症状，多发生于下肢承重骨如胫骨、股骨，疼痛呈持续性或活动后加重。可能与维生素D缺乏导致骨基质矿化障碍有关，患者常伴有局部压痛。治疗需在医生指导下补充维生素D滴剂或骨化三醇软胶囊，同时增加富含钙的食物摄入。

2、肌无力

近端肌群无力表现为蹲起困难、爬楼梯费力，与低血磷导致的能量代谢障碍相关。部分患者会出现鸭步态，严重时影响日常活动。需检测血清磷水平，必要时使用磷酸盐合剂，配合维生素D2注射液治疗。

3、骨骼畸形

典型畸形包括膝内翻、膝外翻、脊柱侧弯等，多见于病程较长的青少年患者。X线可见干骺端增宽、杯口状改变。轻度畸形可通过支具矫正，严重者需行截骨手术，同时长期服用碳酸钙D3片改善骨矿化。

4、生长迟缓

身高增长速率明显低于同龄人，骨龄延迟常超过2年以上。与生长板软骨细胞分化异常有关，需监测胰岛素样生长因子-1水平。除基础治疗外，可考虑短期使用重组人生长激素注射液。

5、其他表现

部分患者出现牙齿发育不良、龋齿易发，或伴有低钙血症引发的手足搐搦。严重病例可能合并病理性骨折，需警惕长期卧床并发症。建议定期进行双能X线骨密度检查，必要时联合使用阿仑膦酸钠片抑制骨吸收。

晚发性佝偻病患者应保证每日800-1000毫克钙摄入，选择牛奶、豆腐等高钙食物。每周进行2-3次15-30分钟的阳光照射以促进皮肤合成维生素D，避免剧烈运动防止骨折风险。建议每3-6个月复查血钙、磷及碱性磷酸酶水平，及时调整治疗方案。